# Hipoplasia do anel da válvula mitral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-do-anel-da-valvula-mitral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99058 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99058
- **CID-10**: Q23.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hipoplasia do anel da válvula mitral** é uma malformação congênita rara em que o anel da valva mitral se desenvolve com tamanho reduzido. Essa alteração no coração costuma provocar a **estenose mitral**, dificultando a passagem normal do fluxo sanguíneo. A condição frequentemente aparece associada a outros defeitos no sistema cardiovascular, como a coarctação da aorta. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento especializado.

## Descrição clínica

A hipoplasia do anel da valva mitral é uma malformação congênita rara da valva mitral, caracterizada por anel hipoplásico que geralmente aparece dentro de uma hipoplasia valvar mitral completa, causando estenose da valva mitral. A associação com outras malformações cardíacas é comum, incluindo coarctação da aorta, estenose da válvula aórtica, complexo de Shone e síndrome do coração esquerdo hipoplásico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Válvula aórtica bicúspide, forma familiar](https://raras.org/doenca/valvula-aortica-bicuspide-forma-familiar) — ORPHA:402075 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas vertebral-cardíaco-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-vertebral-cardiaco-renal) — ORPHA:521438 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome Scheie](https://raras.org/doenca/sindrome-scheie) — ORPHA:93474 — 1 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 1 sintomas em comum
- [Pseudoxantoma elástico](https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico) — ORPHA:758 — 1 sintomas em comum
- [Coração cruzado](https://raras.org/doenca/1461) — ORPHA:1461 — 1 sintomas em comum
- [Deleção distal 15q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q) — ORPHA:1596 — 1 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-nascimento) — ORPHA:163956 — 1 sintomas em comum
- [Divertículo cardíaco](https://raras.org/doenca/diverticulo-cardiaco) — ORPHA:1686 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome acro-cardio-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-cardio-facial) — ORPHA:2008 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoplasia do anel da válvula mitral tem cura?

Por se tratar de uma malformação morfológica congênita no anel da valva cardíaca, os registros oficiais não descrevem uma cura farmacológica definitiva. O manejo clínico é focado no controle das repercussões hemodinâmicas, como a estenose mitral associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99058); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia do anel da válvula mitral é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes causadores ainda não se encontram catalogados nas bases científicas de referência. A condição é classificada primariamente como uma anomalia morfológica do desenvolvimento congênito do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99058); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19625/index)

### Quais são os principais sinais da hipoplasia do anel da válvula mitral?

O principal sinal clínico catalogado é a estenose mitral provocada pelo anel hipoplásico da valva. Também pode haver alterações relacionadas a outras anomalias frequentemente associadas, como coarctação da aorta e estenose da válvula aórtica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99058); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a hipoplasia do anel da válvula mitral?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente catalogados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da hipoplasia do anel da válvula mitral?

O diagnóstico baseia-se na constatação anatômica do anel valvar mitral hipoplásico e da presença de estenose mitral. Não há testes genéticos específicos catalogados para confirmação laboratorial direta desta alteração nos repositórios oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99058); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19625/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia do anel da válvula mitral. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-do-anel-da-valvula-mitral
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