# Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-do-musculo-depressor-do-angulo-da-boca-unilateral-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1166
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:125520 — https://omim.org/entry/125520

## Descrição clínica

A hipoplasia unilateral congênita do depressor do ângulo da boca é uma anomalia congênita, caracterizada pela hipoplasia/agenesia unilateral do músculo depressor do ângulo da boca, resultando em uma fácies de choro assimétrica no período neonatal/infância (queda de um canto da boca durante o choro), enquanto o fechamento dos olhos, o sulco nasolabial e o enrugamento da testa são simétricos. Embora possa ser isolada, esta anomalia também é observada na síndrome de deleção 22q11.2 e pode ser acompanhada por outras anomalias congênitas importantes do sistema cardiovascular, bem como, menos frequentemente, dos sistemas musculoesquelético, cervicofacial, respiratório, geniturinário e, raramente, endócrino. Quando isolada, a condição é cosmeticamente insignificante à medida que a criança envelhece (já que o músculo não contribui significativamente para a expressão facial na infância/idade adulta).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Face de choro assimétrica** — HPO: HP:0011333 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lábio inferior** — HPO: HP:0000178 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-do-musculo-depressor-do-angulo-da-boca-unilateral-congenita
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