# Hipoplasia do ventrículo direito isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-do-ventriculo-direito-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439
- **CID-10**: Q22.6
- **OMIM**: OMIM:277200 — https://omim.org/entry/277200

## Descrição clínica

A hipoplasia isolada do ventrículo direito (HVRI) é uma malformação cardíaca congênita rara caracterizada pelo subdesenvolvimento do ventrículo direito associado ao forame oval patente ou comunicação interauricular e válvulas tricúspide e pulmonar normalmente desenvolvidas. A IRVH manifesta-se com cianose grave, insuficiência cardíaca congestiva e, em casos graves, morte na primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequente (79-30%))
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623 (Ocasional (29-5%))
- **Shunt bidirecional** — HPO: HP:0012383 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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