# Hipoplasia do ventrículo direito isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-do-ventriculo-direito-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439
- **CID-10**: Q22.6
- **OMIM**: OMIM:277200 — https://omim.org/entry/277200

## Em linguagem simples

A hipoplasia do ventrículo direito isolada é uma malformação congênita rara em que o lado direito do coração não se desenvolve adequadamente durante a gestação. A família costuma notar sinais como lábios e pele arroxeados (**cianose**), falta de ar (**dispneia**) e inchaço nos pés (**edema pedal**), iniciando geralmente logo após o nascimento. O quadro não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial nem remédios específicos fornecidos pela farmácia do SUS. O cuidado e o suporte clínico acontecem pela rede de saúde pública por meio de acompanhamento especializado e procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A hipoplasia isolada do ventrículo direito (HVRI) é uma malformação cardíaca congênita rara caracterizada pelo subdesenvolvimento do ventrículo direito associado ao forame oval patente ou comunicação interauricular e válvulas tricúspide e pulmonar normalmente desenvolvidas. A IRVH manifesta-se com cianose grave, insuficiência cardíaca congestiva e, em casos graves, morte na primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequente (79-30%))
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623 (Ocasional (29-5%))
- **Shunt bidirecional** — HPO: HP:0012383 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do coração direito hipoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-do-coracao-direito-hipoplasico) — ORPHA:98723 — 20 sintomas em comum
- [Cardiopatia univentricular](https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular) — ORPHA:95483 — 20 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 14 sintomas em comum
- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 12 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 12 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 12 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 11 sintomas em comum
- [Anomalia de Ebstein da válvula tricúspide](https://raras.org/doenca/anomalia-de-ebstein-da-valvula-tricuspide) — ORPHA:1880 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Eisenmenger](https://raras.org/doenca/sindrome-eisenmenger) — ORPHA:97214 — 10 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hipoplasia do ventrículo direito isolada?

É uma cardiopatia congênita rara na qual o ventrículo direito é subdesenvolvido, acompanhado de forame oval patente ou comunicação interauricular. Nesta anomalia morfológica, as válvulas tricúspide e pulmonar mantêm um desenvolvimento normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas surgem na fase neonatal ou na infância, manifestando-se com cianose grave (pele arroxeada) e dispneia (falta de ar). Também podem ser notados cansaço frequente, inchaço nos pés e sopro no coração durante exames médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Os registros médicos catalogam a condição com padrão de herança autossômica recessiva. Apesar dessa classificação, não há genes específicos descritos ou variantes catalogadas até o momento para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439); [2] OMIM 277200 (https://www.omim.org/entry/277200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados nas farmácias do SUS para ela, mas o sistema público oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação da estrutura cardíaca e identificação do subdesenvolvimento do ventrículo direito. Existem 43 testes genéticos catalogados internacionalmente, e o SUS prevê exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439); [14] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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