# Hipoplasia isolada da fóvea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-isolada-da-fovea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 519398 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519398
- **CID-10**: H35.8

## Em linguagem simples

A hipoplasia isolada da fóvea é uma condição rara em que o centro da retina, chamado fóvea, não se desenvolve de forma completa antes do nascimento. Em decorrência dessa alteração estrutural, a pessoa apresenta redução na nitidez da visão e pode apresentar nistagmo, que são oscilações involuntárias dos olhos. O quadro não costuma atingir outras partes do organismo nem vir acompanhado de outras síndromes clínicas gerais. Não há tratamento medicamentoso específico para regenerar a fóvea, e a condição não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado focado no suporte óptico e oftalmológico.

## Descrição clínica

Um distúrbio macular raro caracterizado principalmente por um grau variável de acuidade visual diminuída, nistagmo em solavanco ou pendular e achados oculares típicos em exames de imagem. A doença é usualmente bilateral. Raramente, o nistagmo pode estar ausente. Localmente, a doença é caracterizada por depressão foveal subdesenvolvida, ausência de pigmentação foveal e/ou de zona avascular foveal e persistência das camadas internas da retina na fóvea, na ausência de patologia ocular ou sistêmica concomitante.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é hipoplasia isolada da fóvea?

É uma anomalia morfológica rara em que a depressão central da retina não se forma adequadamente. O distúrbio é comumente bilateral e acontece de forma isolada, sem associação com outras alterações sistêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519398)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados mais comuns incluem visão reduzida em graus variáveis e nistagmo, caracterizado por movimentos involuntários dos olhos. Em exames de retina, identificam-se a ausência de pigmentação na fóvea e o subdesenvolvimento da concavidade foveal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519398)

### A hipoplasia isolada da fóvea tem cura ou tratamento no SUS?

Não há medicação curativa ou cirurgia aprovada para regenerar as camadas normais da fóvea. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada por recursos de correção e reabilitação visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519398); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22127/index); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em exames oftalmológicos especializados de imagem que revelam as alterações estruturais da mácula. É necessário comprovar que não existem outras patologias concomitantes nos olhos ou no restante do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519398); [3] The Diagnostic Role of Multimodal Imaging Techniques in Isolated Foveal Hypoplasia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29109903/)

### Quais genes podem estar envolvidos na hipoplasia foveal isolada?

A literatura médica associa com frequência variações nos genes PAX6 e GPR143 a esses quadros clínicos. Embora existam relatos familiares documentados, os catálogos básicos de doenças ainda mantêm os genes formais em investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519398); [4] Genotype-Phenotype of Isolated Foveal Hypoplasia in a Large Cohort: Minor Iris Changes as an Indicator of PAX6 (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415986/); [7] Identification of a novel GPR143 mutation in X-linked ocular albinism with marked intrafamilial phenotypic var (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30555098/); [10] Autosomal dominant foveal hypoplasia without visible macular abnormalities and PAX6 mutations. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32857266/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia isolada da fóvea. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-isolada-da-fovea
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