# Hipoplasia isolada do nervo óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-isolada-do-nervo-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 637061 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/637061
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:165550 — https://omim.org/entry/165550

## Em linguagem simples

A hipoplasia isolada do nervo óptico é uma condição genética rara em que o nervo que leva as imagens do olho ao cérebro não se desenvolve por completo. As pessoas afetadas costumam apresentar redução da acuidade visual e movimentos rápidos e involuntários dos olhos conhecidos como nistagmo. Essa anomalia congênita está ligada a variações no gene PAX6 e possui herança autossômica dominante. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do SUS e não tem remédios fornecidos na farmácia pública, tendo como foco o atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizado por subdesenvolvimento do nervo ótico com um número subnormal de axónios do nervo ótico. A patologia pode ser unilateral ou bilateral e pode ocorrer como um defeito isolado ou acompanhar outras anomalias oculares ou cerebrais. O exame fundoscópico revela um disco óptico pequeno, frequentemente associado ao sinal do ''anel duplo'', um anel de hipo ou hiperpigmentação que circunda o disco. Clinicamente, a visão pode ficar gravemente prejudicada ou permanecer inalterada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0012521 (Frequência: 2/8)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 8/8)
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Frequência: 1/8)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 4/8)
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Frequência: 2/8)
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 4/8)

## Genes associados (1)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06760546** [RECRUITING]: A Trial of Setmelanotide in Patients With Congenital Hypothalamic Obesity (Sub-study of NCT05774756) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06760546
- **NCT00825591** [COMPLETED]: Biological Clock Dysfunction in Optic Nerve Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00825591
- **NCT00140413** [COMPLETED]: Endocrine Dysfunction and Growth Hormone Deficiency in Children With Optic Nerve Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00140413

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Carcinoma de células renais](https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais) — ORPHA:217071 — 7 sintomas em comum
- [Carcinoma medular renal](https://raras.org/doenca/carcinoma-medular-renal) — ORPHA:319319 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica](https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica) — ORPHA:98673 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Atrofia óptica autossômica dominante e catarata](https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-catarata) — ORPHA:67036 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hipoplasia isolada do nervo óptico tem cura?

Não há cura médica catalogada ou reversão da hipoplasia do nervo óptico nos dados oficiais. A abordagem é voltada ao suporte e à estimulação da visão por meio de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637061); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A hipoplasia isolada do nervo óptico é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas no gene PAX6, responsável pela formação dos olhos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da hipoplasia isolada do nervo óptico?

Os principais sinais incluem deficiência visual e acuidade visual reduzida observadas em 8 de 8 pacientes avaliados. O nistagmo, caracterizado por movimentos oscilatórios involuntários dos olhos, ocorre em metade dos casos descritos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS. O sistema público disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica oftalmológica do nervo óptico somada a investigações genéticas. Exames como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na tabela de procedimentos do SUS para apoiar a investigação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia isolada do nervo óptico. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-isolada-do-nervo-optico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-isolada-do-nervo-optico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=637061