# Hipoplasia isolada do nervo óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-isolada-do-nervo-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 637061 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/637061
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:165550 — https://omim.org/entry/165550

## Descrição clínica

Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizado por subdesenvolvimento do nervo ótico com um número subnormal de axónios do nervo ótico. A patologia pode ser unilateral ou bilateral e pode ocorrer como um defeito isolado ou acompanhar outras anomalias oculares ou cerebrais. O exame fundoscópico revela um disco óptico pequeno, frequentemente associado ao sinal do ''anel duplo'', um anel de hipo ou hiperpigmentação que circunda o disco. Clinicamente, a visão pode ficar gravemente prejudicada ou permanecer inalterada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0012521 (Frequência: 2/8)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 8/8)
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Frequência: 1/8)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 4/8)
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Frequência: 2/8)
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 4/8)

## Genes associados (1)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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