# Hipoplasia pontocerebelar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2254
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipoplasia pontocerebelar tipo 1 (PCH1), também conhecida como doença de Norman, é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças autossômicas recessivas com início pré-natal caracterizada por atrofia muscular difusa secundária à hipoplasia pontocerebelar e degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, resultando em morte precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1._

## Genes associados (6)

- **EXOSC8** — Exosome complex component RRP43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **SLC25A46** — Mitochondrial outer membrane protein SLC25A46 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane protein of the mitochondrial outer membrane that controls mitochondrial organization (PubMed:26168012, PubMed:27390132, PubMed:27543974). May regulate the assembly of the MICOS (mitochon
- **EXOSC3** — Exosome complex component RRP40 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **VRK1** — Serine/threonine-protein kinase VRK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase involved in the regulation of key cellular processes including the cell cycle, nuclear condensation, transcription regulation, and DNA damage response (PubMed:14645249, PubMed:
- **AGTPBP1** — Cytosolic carboxypeptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates protein deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins (PubMed:22170066, PubMed:24022482, PubMed:30420557). Catalyzes the removal of polyglutamate sid
- **EXOSC9** — Exosome complex component RRP45 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 75 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 40 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 33 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 33 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 32 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2) — ORPHA:2524 — 31 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 30 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 30 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia pontocerebelar tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2254