# Hipoplasia pontocerebelar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2254
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hipoplasia pontocerebelar tipo 1** é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida. Ela afeta a formação e o funcionamento do cerebelo e da medula espinhal, provocando fraqueza muscular grave, flacidez e rigidez nas articulações. Os pais e cuidadores geralmente notam que o bebê tem muita dificuldade para sustentar a cabeça, mover os membros e respirar com facilidade. Não existem remédios curativos específicos disponíveis, mas o acompanhamento clínico busca oferecer conforto e suporte às necessidades da criança. No SUS, estão previstos procedimentos de diagnóstico genético e atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A hipoplasia pontocerebelar tipo 1 (PCH1), também conhecida como doença de Norman, é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças autossômicas recessivas com início pré-natal caracterizada por atrofia muscular difusa secundária à hipoplasia pontocerebelar e degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, resultando em morte precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Perda neuronal nos gânglios da base** — HPO: HP:0200147
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1._

## Genes associados (6)

- **EXOSC8** — Exosome complex component RRP43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **SLC25A46** — Mitochondrial outer membrane protein SLC25A46 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane protein of the mitochondrial outer membrane that controls mitochondrial organization (PubMed:26168012, PubMed:27390132, PubMed:27543974). May regulate the assembly of the MICOS (mitochon
- **EXOSC3** — Exosome complex component RRP40 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **VRK1** — Serine/threonine-protein kinase VRK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase involved in the regulation of key cellular processes including the cell cycle, nuclear condensation, transcription regulation, and DNA damage response (PubMed:14645249, PubMed:
- **AGTPBP1** — Cytosolic carboxypeptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates protein deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins (PubMed:22170066, PubMed:24022482, PubMed:30420557). Catalyzes the removal of polyglutamate sid
- **EXOSC9** — Exosome complex component RRP45 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 75 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoplasia pontocerebelar tipo 1 tem cura?

Atualmente, a hipoplasia pontocerebelar tipo 1 não tem cura comprovada. Não há terapias medicamentosas modificadoras da doença aprovadas por órgãos regulatórios. O cuidado estabelecido consiste em medidas de suporte clínico para as manifestações respiratórias e motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2254); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia pontocerebelar tipo 1 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva comprovada. Isso ocorre quando a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. Genes como EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, VRK1, SLC25A46 e AGTPBP1 estão relacionados a essa herança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2254); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem comumente no período neonatal com hipotonia generalizada e controle cefálico pobre. Os recém-nascidos podem apresentar contraturas articulares congênitas e pé torto equinovaro. Complicações como insuficiência respiratória também podem se manifestar de maneira precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2254); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a PCH1?

A hipoplasia pontocerebelar tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2254); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o reconhecimento clínico dos sintomas neurológicos e a avaliação da atrofia cerebelar. A investigação inclui testes genéticos especializados, com 19 exames descritos nos catálogos internacionais. Procedimentos diagnósticos como sequenciamento do exoma e cariótipo constam na tabela do sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2254); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Whole exome sequencing diagnoses the first fetal case of Bainbridge-Ropers syndrome presenting as pontocerebel (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29316359/); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pontocerebellar%20hypoplasia%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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