# Hipoplasia pontocerebelar tipo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411493 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411493
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:615803 — https://omim.org/entry/615803

## Descrição clínica

Qualquer hipoplasia pontocerebelar não sindrômica em que a causa da doença é uma mutação no gene CLP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequência: 4/4)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/2)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (~50%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/2)
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (~50%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 2/2)
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (~50%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (~50%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade do córtex cerebral** — HPO: HP:0002538 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/2)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-10._

## Genes associados (1)

- **CLP1** — Polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase Clp1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Polynucleotide kinase that can phosphorylate the 5'-hydroxyl groups of double-stranded RNA (dsRNA), single-stranded RNA (ssRNA), double-stranded DNA (dsDNA) and double-stranded DNA:RNA hybrids. dsRNA

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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