# Hipoplasia pontocerebelar tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 611247 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611247
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:617695 — https://omim.org/entry/617695

## Em linguagem simples

A hipoplasia pontocerebelar tipo 11 é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro, especialmente do cerebelo e da ponte cerebral. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam notar dificuldades motoras, músculos rígidos (espasticidade) ou muito frouxos (hipotonia), além de atrasos importantes na fala e no aprendizado. Causada por alterações no gene TBC1D23, a condição tem padrão recessivo e não possui um medicamento curativo no mundo. No Brasil, a doença não conta com um protocolo específico (PCDT), mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames diagnósticos voltados a condições raras.

## Descrição clínica

Forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por microcefalia, atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual graves, características faciais dismórficas, síndrome cerebeloso e hipoplasia pontocerebelosa na imagem cerebral. São frequentemente observadas alterações comportamentais. Outras manifestações reportadas incluem convulsões, anomalias oculares, infeções respiratórias recorrentes e corpo caloso fino ou ausente, entre outras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/7)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequência: 1/7)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 1/6)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 2/4)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 7/7)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 7/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 4/4)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 2/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/7)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (~25%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 2/4)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequência: 4/4)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (~25%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/6)
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082 (Frequência: 7/7)
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 5/7)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/7)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 4/4)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 7/7)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-11._

## Genes associados (1)

- **TBC1D23** — TBC1 domain family member 23 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative Rab GTPase-activating protein which plays a role in vesicular trafficking (PubMed:28823707). Involved in endosome-to-Golgi trafficking. Acts as a bridging protein by binding simultaneously to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 21 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 21 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 21 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipoplasia pontocerebelar tipo 11?

A condição é causada por variantes no gene TBC1D23. Seu padrão de herança é autossômico recessivo, necessitando de uma alteração herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/611247); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da PCH11?

Os sinais neurológicos incluem hipoplasia cerebelar, hipoplasia da ponte, espasticidade e hipotonia. Também são frequentes macrotia, atraso grave na fala e maneirismos repetitivos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico aprovado?

Não há cura ou medicamentos específicos aprovados por agências como FDA, EMA ou Anvisa. As medidas existentes concentram-se no suporte aos sintomas e nas terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/611247); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é o atendimento no SUS para a hipoplasia pontocerebelar tipo 11?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da PCH11?

O diagnóstico é estabelecido associando-se os achados de neuroimagem às alterações clínicas observadas. A confirmação definitiva se dá pela identificação de alterações genéticas no gene TBC1D23.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/611247); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia pontocerebelar tipo 11. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-11
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