# Hipoplasia pontocerebelar tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 611247 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611247
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:617695 — https://omim.org/entry/617695

## Descrição clínica

Forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por microcefalia, atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual graves, características faciais dismórficas, síndrome cerebeloso e hipoplasia pontocerebelosa na imagem cerebral. São frequentemente observadas alterações comportamentais. Outras manifestações reportadas incluem convulsões, anomalias oculares, infeções respiratórias recorrentes e corpo caloso fino ou ausente, entre outras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/7)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequência: 1/7)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 1/6)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 2/4)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 7/7)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 7/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 4/4)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 2/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/7)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (~25%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 2/4)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequência: 4/4)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (~25%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/6)
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082 (Frequência: 7/7)
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 5/7)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/7)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 4/4)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 7/7)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-11._

## Genes associados (1)

- **TBC1D23** — TBC1 domain family member 23 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative Rab GTPase-activating protein which plays a role in vesicular trafficking (PubMed:28823707). Involved in endosome-to-Golgi trafficking. Acts as a bridging protein by binding simultaneously to

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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