# Hipoplasia pontocerebelar tipo 12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 611256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/611256
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:618266 — https://omim.org/entry/618266

## Descrição clínica

Forma letal de hipoplasia pontocerebelar caracterizada por microcefalia de início pré-natal, hipoplasia do cerebelo, tronco cerebral e medula espinal, caraterísticas craniofaciais dismórficas, como testa inclinada e micrognatia, e contraturas múltiplas. Também tem sido reportada atrofia supratentorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 4/4)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Ocasional (~25%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (~25%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 3/4)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (~25%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~25%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 4/4)
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (~25%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Ocasional (~25%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (~25%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (~25%))

## Genes associados (1)

- **COASY** — Bifunctional coenzyme A synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the fourth step of the coenzyme A biosynthetic pathway, the adenylation of 4'-phosphopantetheine, and the fifth step, the phosphorylation of dephospho-CoA to CoA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 9 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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