# Hipoplasia pontocerebelar tipo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 613267 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/613267
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:618606 — https://omim.org/entry/618606

## Descrição clínica

Forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por atraso global do desenvolvimento grave e de início na infância precoce, com ausência de linguagem, hipotonia, problemas alimentares, caraterísticas craniofaciais dismórficas e desenvolvimento de hipoplasia pontocerebelar na imagem cerebral mais tarde na infância. Outras anomalias estruturais do cérebro, que podem já ser aparentes numa fase mais precoce, incluem hipocampo pequeno, corpo caloso fino, anomalias da substância branca periventricular e malformação de Dandy-Walker. Nalguns casos, foram reportadas convulsões, nistagmo e deficiência visual cortical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 3/3)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 11/11)
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Obrigatório (100%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/3)
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 11/11)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 3/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Obrigatório (100%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 2/2)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/3)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Obrigatório (100%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Obrigatório (100%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **VPS51** — Vacuolar protein sorting-associated protein 51 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the GARP complex that is involved in retrograde transport from early and late endosomes to the trans-Golgi network (TGN). The GARP complex is required for the maintenance of pro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Brainbridge-Ropers](https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers) — ORPHA:352577 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia pontocerebelar tipo 13. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-13
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-13
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=613267