# Hipoplasia pontocerebelar tipo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 613267 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/613267
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:618606 — https://omim.org/entry/618606

## Em linguagem simples

A Hipoplasia pontocerebelar tipo 13 (PCH13) é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida com atraso acentuado no desenvolvimento e cabeça pequena (microcefalia). Bebês com essa síndrome costumam ter fraqueza nos músculos (hipotonia), dificuldade para engolir alimentos, problemas intestinais e convulsões graves. A condição é causada por alterações herdadas no gene VPS51 e confirmada por meio de exames genéticos. Ainda não existe um remédio que cure a alteração genética nem PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para melhorar o conforto e a saúde da criança.

## Descrição clínica

Forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por atraso global do desenvolvimento grave e de início na infância precoce, com ausência de linguagem, hipotonia, problemas alimentares, caraterísticas craniofaciais dismórficas e desenvolvimento de hipoplasia pontocerebelar na imagem cerebral mais tarde na infância. Outras anomalias estruturais do cérebro, que podem já ser aparentes numa fase mais precoce, incluem hipocampo pequeno, corpo caloso fino, anomalias da substância branca periventricular e malformação de Dandy-Walker. Nalguns casos, foram reportadas convulsões, nistagmo e deficiência visual cortical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 3/3)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 11/11)
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Obrigatório (100%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/3)
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 11/11)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 3/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Obrigatório (100%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 2/2)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/3)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Obrigatório (100%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Obrigatório (100%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **VPS51** — Vacuolar protein sorting-associated protein 51 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the GARP complex that is involved in retrograde transport from early and late endosomes to the trans-Golgi network (TGN). The GARP complex is required for the maintenance of pro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 17 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Hipoplasia pontocerebelar tipo 13?

Ela é causada por mutações genéticas no gene VPS51. A condição segue um padrão de herança autossômico recessivo, no qual o paciente herda cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/613267); [2] OMIM 618606 (https://www.omim.org/entry/618606); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os sintomas têm início no período neonatal, com hipotonia generalizada e microcefalia. As famílias também costumam notar dificuldades para engolir ou mamar, palato ogival e atraso evidente no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/613267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A PCH13 tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia direcionada aprovada para a Hipoplasia pontocerebelar tipo 13. O cuidado clínico é totalmente focado no controle das convulsões, infecções respiratórias e suporte terapêutico das dificuldades alimentares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/613267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para Hipoplasia pontocerebelar tipo 13?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da PCH13?

O diagnóstico é levantado pelas manifestações clínicas e pelos achados nos exames de ressonância ou tomografia cerebral. A confirmação definitiva é obtida por teste genético, com 86 testes laboratoriais catalogados internacionalmente para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/613267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 86 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pontocerebellar%20hypoplasia%20type%2013)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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