# Hipoplasia pontocerebelar tipo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 613274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/613274
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:619301 — https://omim.org/entry/619301

## Descrição clínica

Forma de hipoplasia ponto-cerebelosa caracterizada por microcefalia grave e progressiva e atraso global do desenvolvimento grave e aparente desde o nascimento, perturbação do desenvolvimento intelectual grave com ausência de interações sociais e de linguagem e hipoplasia ponto-cerebelosa e agenesia completa ou parcial do corpo caloso na imagem cerebral. Além disso, os indivíduos afetados apresentam frequentemente hipotonia, tetraplegia espástica e convulsões de início precoce. Também foram reportadas anemia crónica e trombocitopenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/9)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 2/8)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 9/9)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 3/9)
- **Neutropenia crônica** — HPO: HP:0410252 (Frequência: 2/9)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 9/9)
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Frequência: 9/9)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 9/9)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 2/9)
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequência: 9/9)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 0/8)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 2/9)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 8/9)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 5/9)
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequência: 8/9)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 8/9)
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 9/9)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 8/8)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/9)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 2/9)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 2/9)
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 5/8)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PPIL1** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in pre-mRNA splicing as component of the spliceosome (PubMed:11991638, PubMed:28076346, PubMed:28502770, PubMed:33220177). PPIases accelerate the folding of proteins. Catalyzes the cis-trans

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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