# Hipoplasia pontocerebelar tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2524 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2524
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipoplasia pontocerebelar tipo 2 é uma condição genética rara que se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros meses de vida, prejudicando intensamente o desenvolvimento do cérebro. A família costuma notar que a criança não consegue firmar o corpo nem realizar movimentos voluntários, apresentando rigidez muscular, movimentos corporais involuntários e muita dificuldade para engolir. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS em um protocolo clínico específico para curar a alteração, de modo que o cuidado foca no conforto e no alívio das crises e dos sintomas. No SUS, os pacientes contam com procedimentos de genética e terapias de reabilitação em serviços de saúde especializados para apoiar o paciente e seus familiares.

## Descrição clínica

A hipoplasia pontocerebelar tipo 2 (PCH2) é o subtipo mais comum de hipoplasia pontocerebelar, caracterizada por início neonatal e falta de desenvolvimento motor voluntário e posteriormente microencefalia progressiva, clônus generalizado, desenvolvimento de coreia e espasticidade. A maioria dos pacientes não atingirá a puberdade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 81
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipoplasia do hemisfério cerebelar** — HPO: HP:0100307
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Olhar fixo tônico paroxístico para cima** — HPO: HP:0033980
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2._

## Genes associados (5)

- **SEPSECS** — O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts O-phosphoseryl-tRNA(Sec) to selenocysteinyl-tRNA(Sec) required for selenoprotein biosynthesis
- **TSEN2** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th
- **TSEN15** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site
- **TSEN54** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen54 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site
- **TSEN34** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen34 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipoplasia pontocerebelar tipo 2?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva, afetando genes como TSEN54, TSEN2, TSEN34, TSEN15 e SEPSECS. Esses genes são fundamentais para o desenvolvimento e a função celular adequados no sistema nervoso central.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2524); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na hipoplasia pontocerebelar tipo 2?

Os primeiros sinais surgem logo no período neonatal ou na primeira infância, com ausência de desenvolvimento motor e dificuldades para mamar ou engolir. Progressivamente, os familiares e médicos notam rigidez nos membros, movimentos corporais anormais e crescimento craniano abaixo do esperado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2524); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia pontocerebelar tipo 2 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento específico capaz de reverter o quadro estrutural no sistema nervoso. O manejo concentra-se em medidas terapêuticas de alívio sintomático, fisioterapia e acompanhamento médico das complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2524); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e tratamento da doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte das pessoas afetadas ocorrem por meio da rede de referência de atenção à saúde e de reabilitação do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2524); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a identificação clínica e radiológica de alterações do cerebelo associadas ao quadro motor e cognitivo. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos moleculares especializados, como o sequenciamento completo do exoma catalogado nos procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2524); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526971/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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