# Hipoplasia pontocerebelar tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2524 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2524
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipoplasia pontocerebelar tipo 2 (PCH2) é o subtipo mais comum de hipoplasia pontocerebelar, caracterizada por início neonatal e falta de desenvolvimento motor voluntário e posteriormente microencefalia progressiva, clônus generalizado, desenvolvimento de coreia e espasticidade. A maioria dos pacientes não atingirá a puberdade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 81
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipoplasia do hemisfério cerebelar** — HPO: HP:0100307
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Olhar fixo tônico paroxístico para cima** — HPO: HP:0033980
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2._

## Genes associados (5)

- **SEPSECS** — O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts O-phosphoseryl-tRNA(Sec) to selenocysteinyl-tRNA(Sec) required for selenoprotein biosynthesis
- **TSEN2** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th
- **TSEN15** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site
- **TSEN54** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen54 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site
- **TSEN34** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen34 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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