# Hipoplasia pontocerebelar tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97249
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:608027 — https://omim.org/entry/608027

## Descrição clínica

A hipoplasia pontocerebelar tipo 3 (PCH3), também conhecida como atrofia cerebelar com microcefalia progressiva (CLAM) é uma forma rara de hipoplasia pontocerebelar com transmissão autossômica recessiva caracterizada no período neonatal por hipotonia e dificuldade de deglutição e desde a infância por convulsões, atrofia óptica e baixa estatura, mas nenhum dos achados clínicos são específicos para PCH3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequência: 11/11)
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 4/4)
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295 (Obrigatório (100%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (~25%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (~25%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **PCLO** — Protein piccolo [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffold protein of the presynaptic cytomatrix at the active zone (CAZ) which is the place in the synapse where neurotransmitter is released (By similarity). After synthesis, participates in the forma

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 17 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-najm) — ORPHA:163937 — 17 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia pontocerebelar tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97249