# Hipoplasia pontocerebelar tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166063
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:225753 — https://omim.org/entry/225753

## Em linguagem simples

A hipoplasia pontocerebelar tipo 4 é uma doença genética muito rara e grave que impede o desenvolvimento adequado do cerebelo e do tronco cerebral do bebê durante a gravidez. Ao nascer, a criança apresenta rigidez muscular severa, espasmos corporais, cabeça muito menor do que o esperado e grave dificuldade para respirar e engolir. Não existem remédios curativos disponíveis, e a enfermidade não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do SUS. O cuidado é focado em suporte intensivo à vida, suporte respiratório mecânico e medidas de conforto oferecidas pelas equipes hospitalares.

## Descrição clínica

A Hipoplasia Pontocerebelar tipo 4 (HPC4) é uma forma muito rara dessa condição, que começa a se manifestar ainda durante a gravidez. Ela é caracterizada por acúmulo excessivo de líquido amniótico e encurtamento dos músculos. Após o nascimento, o bebê apresenta rigidez muscular, espasmos fortes e repetitivos, e dificuldade grave para respirar, o que leva à morte logo nos primeiros dias de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/4)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Obrigatório (100%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Frequência: 2/4)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 11/11)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Perda de células de Purkinje no vermis cerebelar** — HPO: HP:0007001 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TSEN54** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen54 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipoplasia pontocerebelar tipo 4?

A condição é causada por mutações genéticas no gene TSEN54, que compromete a produção de subunidades enzimáticas essenciais ao cérebro. Ela é transmitida por herança autossômica recessiva, quando ambos os genitores transmitem a alteração sem apresentar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166063); [2] OMIM 225753 (https://www.omim.org/entry/225753); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na hipoplasia pontocerebelar tipo 4?

Ainda na gestação pode haver polidrâmnio, que é o excesso de líquido amniótico. Logo ao nascer, o bebê demonstra insuficiência respiratória severa, rigidez muscular acentuada, espasmos involuntários e cabeça pequena.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166063); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia pontocerebelar tipo 4 tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias farmacológicas capazes de reverter a alteração anatômica cerebral. O manejo concentra-se em medidas de suporte vital, ventilação assistida e cuidados paliativos pediátricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166063); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo e tratamento específico para a doença no SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de HPC4?

O diagnóstico envolve o reconhecimento de malformações cerebrais por exames de ressonância magnética e avaliação clínica dos sintomas. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular para identificar variantes no gene TSEN54.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166063); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pontocerebellar%20hypoplasia%20type%204)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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