# Hipoplasia pontocerebelar tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166063
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:225753 — https://omim.org/entry/225753

## Descrição clínica

A Hipoplasia Pontocerebelar tipo 4 (HPC4) é uma forma muito rara dessa condição, que começa a se manifestar ainda durante a gravidez. Ela é caracterizada por acúmulo excessivo de líquido amniótico e encurtamento dos músculos. Após o nascimento, o bebê apresenta rigidez muscular, espasmos fortes e repetitivos, e dificuldade grave para respirar, o que leva à morte logo nos primeiros dias de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/4)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Obrigatório (100%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Frequência: 2/4)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 11/11)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Perda de células de Purkinje no vermis cerebelar** — HPO: HP:0007001 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TSEN54** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen54 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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