# Hipoplasia pontocerebelar tipo 5 > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-5 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 166068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166068 - **OMIM**: OMIM:610204 — https://omim.org/entry/610204 ## Em linguagem simples A hipoplasia pontocerebelar tipo 5 é uma alteração genética grave e muito rara que afeta a formação do cérebro antes do nascimento. Ela se manifesta ainda no feto por meio de abalos involuntários semelhantes a convulsões e por microcefalia (cabeça com tamanho menor do que o esperado). A enfermidade tem herança autossômica recessiva e está relacionada a falhas no gene TSEN54. Não há um tratamento capaz de curar a doença, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, demandando cuidados de suporte especializado. ## Descrição clínica A hipoplasia pontocerebelar tipo 5 (HPC5) é uma forma muito rara e grave dessa condição, que se manifesta antes do nascimento. É caracterizada por movimentos involuntários repetitivos (como tremores ou espasmos) ou algo parecido com convulsões, que começam no feto e persistem na infância, além de microcefalia (cabeça menor que o normal), o que geralmente leva à morte logo após o nascimento. Existe uma grande semelhança, tanto nas características da doença (fenótipo) quanto nas suas causas genéticas (genótipo), entre os tipos 4 e 5 da hipoplasia pontocerebelar. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **TSEN54** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen54 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 5 sintomas em comum - [Hipoplasia pontocerebelar tipo 4](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-4) — ORPHA:166063 — 5 sintomas em comum - [Hipoplasia pontocerebelar tipo 7](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-7) — ORPHA:284339 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de ictiose congênita-transtorno do desenvolvimento intelectual-tetraplegia espástica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-congenita-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-tetraplegia-espastica) — ORPHA:352333 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral](https://raras.org/doenca/500144) — ORPHA:500144 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de distrofia muscular congênita-catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-muscular-congenita-catarata-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:662184 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a hipoplasia pontocerebelar tipo 5? Ela é provocada por mutações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. O gene ligado a este quadro é o TSEN54, responsável pela endonuclease de processamento de RNAt. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais observados na criança? O quadro apresenta microcefalia e a formação incompleta de regiões encefálicas, conhecida como hipoplasia olivopontocerebelar. Também ocorrem movimentos involuntários repetitivos e convulsões com início ainda na fase fetal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166068); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A hipoplasia pontocerebelar tipo 5 tem cura? Não existe terapia curativa catalogada para esta afecção no cenário médico atual. As medidas instituídas visam o suporte às funções vitais e o manejo clínico dos sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166068) ### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS? A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta doença. O acompanhamento hospitalar é realizado conforme a necessidade clínica de suporte dentro da rede pública. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico de HPC5? A confirmação depende da análise clínica, exames de neuroimagem e investigação genética. O teste molecular permite identificar alterações catalogadas no gene TSEN54. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166068); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 152 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TSEN54[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia pontocerebelar tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-5 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-5 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=166068