# Hipoplasia pontocerebelar tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166068
- **OMIM**: OMIM:610204 — https://omim.org/entry/610204

## Descrição clínica

A hipoplasia pontocerebelar tipo 5 (HPC5) é uma forma muito rara e grave dessa condição, que se manifesta antes do nascimento. É caracterizada por movimentos involuntários repetitivos (como tremores ou espasmos) ou algo parecido com convulsões, que começam no feto e persistem na infância, além de microcefalia (cabeça menor que o normal), o que geralmente leva à morte logo após o nascimento. Existe uma grande semelhança, tanto nas características da doença (fenótipo) quanto nas suas causas genéticas (genótipo), entre os tipos 4 e 5 da hipoplasia pontocerebelar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252

## Genes associados (1)

- **TSEN54** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen54 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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