# Hipoplasia pontocerebelar tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166073
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:611523 — https://omim.org/entry/611523

## Descrição clínica

A Hipoplasia Pontocerebelar tipo 6 (HPC6) é uma forma rara de uma condição onde o cerebelo e o tronco encefálico (partes importantes do cérebro) não se desenvolvem completamente ou são menores que o normal. Ao nascer, ela é identificada clinicamente por sintomas como fraqueza muscular (músculos muito moles/flácidos), movimentos musculares involuntários e repetitivos (clônus), crises epilépticas (convulsões) e dificuldade para engolir. A partir da infância, a condição progride com microcefalia (cabeça menor que o normal e que continua a diminuir), rigidez muscular (espasticidade) e acúmulo de ácido láctico no sangue (acidose láctica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (~33%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (~33%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Frequente (~33%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/3)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (~33%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (~33%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (~33%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (~33%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequente (~33%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 2/3)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (~33%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (~33%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 3/3)
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-6._

## Genes associados (1)

- **RARS2** — Probable arginine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of arginine to tRNA(Arg) in a two-step reaction: arginine is first activated by ATP to form Arg-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Arg)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04378075** [TERMINATED]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04378075

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia pontocerebelar tipo 6. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-6
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