# Hipoplasia pontocerebelar tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284339 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284339
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:614969 — https://omim.org/entry/614969

## Descrição clínica

A Hipoplasia Pontocerebelar tipo 7 (HPC7) é uma forma muito rara e recém-descoberta dessa condição, com causa desconhecida e um prognóstico desfavorável (futuro ruim). Até o momento, foi relatada em apenas quatro pacientes.  Ela é identificada logo após o nascimento (período neonatal) por fraqueza muscular generalizada (hipotonia), ausência de gônadas (órgãos sexuais como testículos ou ovários) que possam ser sentidas ao toque, e micropênis (pênis menor que o normal).  A partir da infância (poucos meses de idade), as características incluem microcefalia progressiva (a cabeça é pequena e seu crescimento não acompanha o esperado), episódios de apneia (paradas breves da respiração), dificuldade para se alimentar, convulsões e até mesmo uma diminuição do tamanho do pênis.  Exames de imagem, como a ressonância magnética, mostram que partes do cérebro chamadas ponte e cerebelo não se desenvolveram completamente (uma condição chamada hipoplasia pontocerebelar).  Em pessoas com cromossomos XY (ou seja, geneticamente homens), a HPC7 se manifesta como a hipoplasia pontocerebelar junto com um distúrbio no desenvolvimento sexual (problemas na formação dos órgãos sexuais). Já em pessoas com cromossomos XX (geneticamente mulheres), ela pode se manifestar apenas como a hipoplasia pontocerebelar, sem os problemas evidentes de desenvolvimento sexual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 1/13)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 1/13)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/12)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 12/13)
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequência: 1/13)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 2/6)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 1/12)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/13)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 3/13)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 1/13)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (~33%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 6/6)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Rugosidade escrotal anormal** — HPO: HP:0012856 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-7._

## Genes associados (2)

- **TOE1** — Target of EGR1 protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Inhibits cell growth rate and cell cycle. Induces CDKN1A expression as well as TGF-beta expression. Mediates the inhibitory growth effect of EGR1. Involved in the maturation of snRNAs and snRNA 3'-tai
- **MINPP1** — Multiple inositol polyphosphate phosphatase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multiple inositol polyphosphate phosphatase that hydrolyzes 1D-myo-inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5[2OH]) and 1D-myo-inositol hexakisphosphate (InsP6) to a range of less phosphorylated inos

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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