# Hipoplasia pontocerebelar tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324569
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:614961 — https://omim.org/entry/614961

## Descrição clínica

Uma forma nova e muito rara de hipoplasia pontocerebelar, clinicamente caracterizada por: microencefalia progressiva (cabeça e cérebro que se tornam progressivamente menores), dificuldades para se alimentar, atraso grave no desenvolvimento (embora a capacidade de andar possa ser alcançada), hipotonia (fraqueza muscular) muitas vezes associada a aumento do tônus muscular (músculos rígidos) e reflexos tendinosos profundos (reflexos exagerados) nas pernas, deformidades nas articulações das pernas e, ocasionalmente, convulsões complexas. A PCH8 é causada por uma mutação (alteração genética) que impede o gene CHMP1A de funcionar corretamente. A ressonância magnética (RM) demonstra hipoplasia pontocerebelar, onde o vérmis (parte central do cerebelo) e os hemisférios (partes laterais) são igualmente afetados. Também se observa uma redução leve a grave no volume da substância branca cerebral (material que ajuda na comunicação entre as áreas do cérebro) e um corpo caloso (estrutura que conecta os dois lados do cérebro) totalmente formado, mas muito fino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/6)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/6)
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequência: 1/6)
- **Pé torto valgo** — HPO: HP:0004684 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/6)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 1/6)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 1/6)
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Frequência: 1/6)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/6)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 1/6)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 5/6)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 1/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 1/6)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 1/6)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 2/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/6)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 1/6)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 1/6)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 1/6)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 1/6)
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 1/6)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 2/6)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 1/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 1/6)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/6)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-8._

## Genes associados (1)

- **CHMP1A** — Charged multivesicular body protein 1a [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable peripherally associated component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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