# Hipoplasia pontocerebelar tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 369920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369920
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:615809 — https://omim.org/entry/615809

## Em linguagem simples

A hipoplasia pontocerebelar tipo 9 é uma condição genética ultrarrara que afeta a formação e o crescimento de partes importantes do cérebro, a ponte e o cerebelo. A causa é uma mutação hereditária no gene AMPD2, que provoca desde cedo atraso global importante do desenvolvimento, rigidez muscular, crises convulsivas e ausência da fala. A família costuma perceber nos primeiros meses de vida que a criança apresenta extrema irritabilidade, dificuldade para engolir alimentos e cabeça com crescimento desacelerado. Não existe ainda um medicamento curativo no Brasil ou no exterior, e a doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Qualquer desenvolvimento incompleto da ponte e do cerebelo (partes do cérebro) que não faz parte de uma síndrome, e cuja causa é uma mutação no gene AMPD2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Lábio superior curto** — HPO: HP:0000188
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 5/8)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 8/8)
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Frequência: 1/8)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/8)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/8)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 8/8)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 8/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 8/8)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 0/8)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 8/8)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 7/8)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequência: 6/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 1/8)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 3/8)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/8)
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequência: 8/8)
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 8/8)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 8/8)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 2/8)
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 7/8)
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Frequência: 8/8)
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Frequência: 7/8)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 4/8)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/8)

## Genes associados (1)

- **AMPD2** — AMP deaminase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism. Catalyzes the deamination of AMP to IMP and plays an important role in the purine nucleotide cycle

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipoplasia pontocerebelar tipo 9?

A condição é causada por mutações genéticas no gene AMPD2, que afetam a enzima AMP deaminase 2. Essas mutações levam a um desenvolvimento incompleto da ponte e do cerebelo durante a formação do encéfalo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369920); [2] OMIM 615809 (https://www.omim.org/entry/615809); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A hipoplasia pontocerebelar tipo 9 é hereditária?

Sim, ela é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para que a condição se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369920); [2] OMIM 615809 (https://www.omim.org/entry/615809)

### Quais são os principais sinais da hipoplasia pontocerebelar tipo 9?

Os principais sinais incluem atraso global grave no desenvolvimento, irritabilidade contínua, microcefalia e ausência de fala. Também são muito comuns hipertonia muscular, convulsões e disfagia (dificuldade para engolir).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da PCH9?

O diagnóstico baseia-se em exames de ressonância magnética que revelam alterações características na ponte e no cerebelo. A confirmação é feita por testes moleculares que identificam as mutações patogênicas no gene AMPD2.
- Fontes: [2] OMIM 615809 (https://www.omim.org/entry/615809); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Pontocerebellar Hypoplasia Type 9: A Case Study Highlighting Distinctive Magnetic Resonance Imaging Features. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38957830/); [11] Neuroradiological findings in three cases of pontocerebellar hypoplasia type 9 due to AMPD2 mutation: typical  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31929969/); [15] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pontocerebellar%20hypoplasia%20type%209)

### Existe tratamento para a PCH9 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui protocolo terapêutico específico.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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