# Hipoplasia pulmonar primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pulmonar-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2257 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2257
- **CID-10**: Q33.6
- **OMIM**: OMIM:265430 — https://omim.org/entry/265430

## Descrição clínica

A hipoplasia pulmonar primária é uma condição genética rara, um defeito no desenvolvimento que acontece durante a formação do bebê no útero. Ela é caracterizada por uma má-formação do tecido do pulmão desde o nascimento, sem outras anomalias associadas. Em recém-nascidos, os bebês apresentam sons de respiração fracos, pulmões com volume pequeno e uma dificuldade grave para respirar. Essa dificuldade não melhora mesmo com tratamento intensivo, incluindo o uso de surfactante e o auxílio de aparelhos para respirar (ventilação mecânica). Geralmente, esta condição não é compatível com a vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível circulante de proteína surfactante** — HPO: HP:0032094
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Morfologia anormal do hemidiafragma** — HPO: HP:0040045 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Raro (<5%))
- **Som respiratório anormal** — HPO: HP:0030829 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da traqueia** — HPO: HP:0002778 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria pulmonar** — HPO: HP:0030966 (Raro (<5%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Raro (<5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03138863** [RECRUITING]: Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion for Congenital Diaphragmatic Hernia (FETO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03138863
- **NCT00016523** [TERMINATED]: Inhaled Nitric Oxide for Preterm Infants With Severe Respiratory Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00016523

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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