# Hipoplasia pulmonar primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-pulmonar-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2257 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2257
- **CID-10**: Q33.6
- **OMIM**: OMIM:265430 — https://omim.org/entry/265430

## Em linguagem simples

A hipoplasia pulmonar primária é uma anomalia genética rara em que os pulmões do bebê não se desenvolvem completamente durante a gravidez. Logo ao nascer, o bebê manifesta grande dificuldade respiratória e pele arroxeada devido à baixa oxigenação no organismo. Trata-se de uma condição muito grave, na qual o uso de aparelhos de respiração e medicamentos surfactantes costuma ter efeito limitado. O SUS oferece exames genéticos laboratoriais para investigação e serviços de reabilitação para doenças raras, embora não conte com protocolo de tratamento ou remédios específicos.

## Descrição clínica

A hipoplasia pulmonar primária é uma condição genética rara, um defeito no desenvolvimento que acontece durante a formação do bebê no útero. Ela é caracterizada por uma má-formação do tecido do pulmão desde o nascimento, sem outras anomalias associadas. Em recém-nascidos, os bebês apresentam sons de respiração fracos, pulmões com volume pequeno e uma dificuldade grave para respirar. Essa dificuldade não melhora mesmo com tratamento intensivo, incluindo o uso de surfactante e o auxílio de aparelhos para respirar (ventilação mecânica). Geralmente, esta condição não é compatível com a vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível circulante de proteína surfactante** — HPO: HP:0032094
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Morfologia anormal do hemidiafragma** — HPO: HP:0040045 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Raro (<5%))
- **Som respiratório anormal** — HPO: HP:0030829 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da traqueia** — HPO: HP:0002778 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria pulmonar** — HPO: HP:0030966 (Raro (<5%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Raro (<5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a hipoplasia pulmonar primária?

É uma condição congênita rara caracterizada pelo subdesenvolvimento do tecido pulmonar do bebê durante o período de gestação. Ela ocorre de forma intrínseca, sem outras anomalias anatômicas primárias maiores que justifiquem a compressão dos pulmões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2257)

### A hipoplasia pulmonar primária é hereditária?

Registros clínicos especializados apontam a ocorrência de herança autossômica recessiva em casos catalogados. Contudo, um gene causal único ainda não se encontra definitivamente isolado nas bases principais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2257); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os recém-nascidos apresentam desconforto respiratório imediato, respiração acelerada e sons fracos aos exames pulmonares. Também costumam surgir cianose, caracterizada pela coloração arroxeada da pele, e pausas respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2257); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia pulmonar primária tem cura?

Não existe cura estabelecida para esta alteração no desenvolvimento pulmonar. O quadro é clinicamente grave e apresenta baixa resposta até mesmo a aparelhos de respiração e surfactante em ambiente intensivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2257)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. O sistema público disponibiliza procedimentos diagnósticos genéticos como exoma e cariótipo, além de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2257); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da identificação clínica do volume pulmonar reduzido associado a falência respiratória no neonato. Exames complementares e testes genéticos laboratoriais ajudam a descartar outros diagnósticos e orientar o suporte familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2257); [16] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/520032/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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