# Hipoplasia renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93101
- **CID-10**: Q60.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipoplasia renal é um problema de formação em que um ou ambos os rins (seja um rim só, unilateral, ou os dois, bilateral) têm um número insuficiente de néfrons e podem ser menores que o normal. A oligomeganefronia é uma forma grave de hipoplasia, onde a quantidade de néfrons é reduzida em 80% e os néfrons restantes ficam visivelmente maiores do que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Número diminuído de néfrons** — HPO: HP:0005563 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do córtex renal** — HPO: HP:0011035 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulomegalia** — HPO: HP:0030162 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Válvula uretral** — HPO: HP:0010481 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Beta 2-microglobulinúria** — HPO: HP:0025466
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal._

## Genes associados (2)

- **PAX2** — Paired box protein Pax-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that may have a role in kidney cell differentiation (PubMed:24676634). Has a critical role in the development of the urogenital tract, the eyes, and the CNS
- **PBX1** — Pre-B-cell leukemia transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor which binds the DNA sequence 5'-TGATTGAT-3' as part of a heterodimer with HOX proteins such as HOXA1, HOXA5, HOXB7 and HOXB8 (PubMed:9191052). Binds to the DNA sequence 5'-TGATTGA

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03101891** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891
- **NCT03723564** [RECRUITING]: Serial Amnioinfusions as Regenerative Therapy for Pulmonary Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03723564
- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228
- **NCT00490256** [COMPLETED]: Modified Perfusion for Neonatal Aortic Arch Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00490256

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia renal, bilateral](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-bilateral) — ORPHA:97362 — 31 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 20 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 17 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 16 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 15 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 14 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 13 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 13 sintomas em comum
- [Oligomeganefronia](https://raras.org/doenca/oligomeganefronia) — ORPHA:2260 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93101