# Hipoplasia renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93101
- **CID-10**: Q60.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipoplasia renal é uma alteração de nascença na qual os rins se desenvolvem com tamanho reduzido ou com menos filtros funcionais (néfrons) do que o habitual. Essa condição pode causar sinais como pressão arterial elevada, infecções urinárias de repetição, perda de proteínas na urina e tendência à desidratação. Não há uma cura ou medicamento reparador exclusivo, mas o cuidado médico contínuo ajuda a controlar os sintomas e a proteger a função dos rins ao longo do tempo. No SUS, embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio, o paciente tem acesso a exames laboratoriais, testes genéticos e suporte de reabilitação.

## Descrição clínica

A hipoplasia renal é um problema de formação em que um ou ambos os rins (seja um rim só, unilateral, ou os dois, bilateral) têm um número insuficiente de néfrons e podem ser menores que o normal. A oligomeganefronia é uma forma grave de hipoplasia, onde a quantidade de néfrons é reduzida em 80% e os néfrons restantes ficam visivelmente maiores do que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Número diminuído de néfrons** — HPO: HP:0005563 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do córtex renal** — HPO: HP:0011035 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulomegalia** — HPO: HP:0030162 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Válvula uretral** — HPO: HP:0010481 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Beta 2-microglobulinúria** — HPO: HP:0025466
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal._

## Genes associados (2)

- **PAX2** — Paired box protein Pax-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that may have a role in kidney cell differentiation (PubMed:24676634). Has a critical role in the development of the urogenital tract, the eyes, and the CNS
- **PBX1** — Pre-B-cell leukemia transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor which binds the DNA sequence 5'-TGATTGAT-3' as part of a heterodimer with HOX proteins such as HOXA1, HOXA5, HOXB7 and HOXB8 (PubMed:9191052). Binds to the DNA sequence 5'-TGATTGA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia renal, bilateral](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-bilateral) — ORPHA:97362 — 31 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 20 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 17 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 16 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 15 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 14 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 13 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 13 sintomas em comum
- [Oligomeganefronia](https://raras.org/doenca/oligomeganefronia) — ORPHA:2260 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoplasia renal tem cura?

Não existe um tratamento que faça os rins atingirem o número total de néfrons que deixaram de se formar durante a gestação. O acompanhamento nefrológico é voltado a tratar manifestações como a hipertensão arterial e a retardar o agravamento da insuficiência renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93101); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia renal é hereditária?

A condição pode apresentar herança autossômica dominante associada a mutações nos genes PAX2 ou PBX1 em famílias afetadas. Entretanto, em diversos casos a alteração surge de maneira isolada e sem histórico familiar prévio, sendo a herança catalogada como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93101); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da hipoplasia renal?

Entre os sinais mais característicos estão a elevação da pressão arterial, proteinúria, sede excessiva (polidipsia) e infecções urinárias recorrentes. O quadro pode evoluir ao longo do tempo com graus variáveis de doença renal crônica e alterações de crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93101); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para hipoplasia renal pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos com dispensação específica regulamentada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da hipoplasia renal?

O diagnóstico apoia-se em exames de imagem e avaliações que constatem rins de tamanho reduzido ou menor quantidade funcional de néfrons. A investigação etiológica pode ser complementada por exames genéticos laboratoriais, existindo 177 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93101); [20] NCBI GTR — 177 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579415/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal
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