# Hipoplasia renal, bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97362 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97362
- **CID-10**: Q60.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipoplasia renal bilateral é uma alteração rara de nascença na qual os dois rins são menores do que o esperado e possuem menos unidades de filtração. Essa redução estrutural costuma levar à doença renal crônica, pressão alta, inchaço no corpo e dificuldades no ganho de peso e crescimento. As causas estão ligadas a alterações genéticas, principalmente nos genes PAX2 e PBX1. Não há um remédio curativo para fazer o rim crescer, mas o acompanhamento clínico combate os sintomas e pode envolver diálise ou transplante renal. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos como o exoma e terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

A hipoplasia renal bilateral é uma forma de hipoplasia renal, que é uma alteração no desenvolvimento dos rins. Nela, os dois órgãos são menores do que o normal e possuem uma quantidade insuficiente de néfrons, que são as unidades que filtram o sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequente (79-30%))
- **Beta 2-microglobulinúria** — HPO: HP:0025466 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **PBX1** — Pre-B-cell leukemia transcription factor 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor which binds the DNA sequence 5'-TGATTGAT-3' as part of a heterodimer with HOX proteins such as HOXA1, HOXA5, HOXB7 and HOXB8 (PubMed:9191052). Binds to the DNA sequence 5'-TGATTGA
- **PAX2** — Paired box protein Pax-2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that may have a role in kidney cell differentiation (PubMed:24676634). Has a critical role in the development of the urogenital tract, the eyes, and the CNS

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia renal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal) — ORPHA:93101 — 31 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 11 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoplasia renal bilateral tem cura?

A hipoplasia renal bilateral não possui uma cura definitiva nem medicamentos que revertam o menor número de néfrons. O cuidado foca em estabilizar as complicações da doença renal crônica e manter o equilíbrio do organismo. Nos casos mais avançados, procedimentos como o transplante renal são indicados pela literatura especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97362); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Successful Kidney Transplantation for Bilateral Renal Hypoplasia With Ebstein Disease. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39688353/)

### A hipoplasia renal bilateral é uma doença hereditária?

Sim, a patologia pode apresentar padrão de herança autossômico dominante, embora casos isolados com herança não aplicável também ocorram. Mutações genéticas nos genes PAX2 e PBX1 estão comprovadamente associadas à falha no desenvolvimento renal. Existem centenas de variantes catalogadas no ClinVar para o gene PAX2 ligadas a essas alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97362); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 643 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PAX2[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros indícios podem incluir oligodramnia na gestação, baixo peso ao nascer, prematuridade e dificuldades alimentares. Também são frequentes alterações laboratoriais como proteinúria, hematúria microscópica, acidose metabólica e pressão alta. Com o passar do tempo, podem se evidenciar atraso no crescimento e letargia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a hipoplasia renal bilateral?

A hipoplasia renal bilateral não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados por diretriz exclusiva da CONITEC para esta enfermidade.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da hipoplasia renal bilateral?

O diagnóstico envolve a verificação do tamanho reduzido de ambos os rins e a avaliação laboratorial da taxa de filtração glomerular diminuída. Exames de biologia molecular e genética, com mais de 130 testes disponíveis internacionalmente, ajudam a identificar as mutações em PAX2 ou PBX1. No SUS, é possível acessar exames confirmatórios de alta complexidade como o exoma completo e o cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97362); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 134 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Qual médico procurar diante da suspeita?

O acompanhamento deve ser realizado prioritariamente pelo médico nefrologista, em conjunto com o médico geneticista e o pediatra. Esses especialistas conduzem a monitoração da função dos rins e a investigação etiológica. O encaminhamento para centros especializados e equipes de reabilitação pode ser feito a partir das unidades da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97362); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 134 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia renal, bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-bilateral
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