# Hipoplasia renal, bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97362 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97362
- **CID-10**: Q60.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipoplasia renal bilateral é uma forma de hipoplasia renal, que é uma alteração no desenvolvimento dos rins. Nela, os dois órgãos são menores do que o normal e possuem uma quantidade insuficiente de néfrons, que são as unidades que filtram o sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequente (79-30%))
- **Beta 2-microglobulinúria** — HPO: HP:0025466 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **PBX1** — Pre-B-cell leukemia transcription factor 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor which binds the DNA sequence 5'-TGATTGAT-3' as part of a heterodimer with HOX proteins such as HOXA1, HOXA5, HOXB7 and HOXB8 (PubMed:9191052). Binds to the DNA sequence 5'-TGATTGA
- **PAX2** — Paired box protein Pax-2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that may have a role in kidney cell differentiation (PubMed:24676634). Has a critical role in the development of the urogenital tract, the eyes, and the CNS

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03101891** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Renal Anhydramnios Fetal Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03101891
- **NCT03723564** [RECRUITING]: Serial Amnioinfusions as Regenerative Therapy for Pulmonary Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03723564
- **NCT06728228** [RECRUITING]: Amnioinfusion for Fetal Renal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728228

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia renal, bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal-bilateral
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