# Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95702 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95702
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: OMIM:300200 — https://omim.org/entry/300200

## Descrição clínica

Condição ligada ao X caracterizada por subdesenvolvimento da glândula adrenal e insuficiência adrenal causada por mutação(ões) no gene NR0B1, resultando em diminuição da atividade da proteína receptora nuclear DAX1, que pode estar associada ao hipogonadismo hipogonadotrófico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Libido diminuída** — HPO: HP:0046504 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Ocasional (29-5%))
- **Citomegalia adrenocortical** — HPO: HP:0008186 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/10)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Raro (~10%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **NR0B1** — Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Nuclear receptor that lacks a DNA-binding domain and acts as a corepressor that inhibits the transcriptional activity of other nuclear receptors through heterodimeric interactions (PubMed:12482977, Pu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00485186** [WITHDRAWN]: Gene Polymorphisms Influencing Steroid Synthesis and Action — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00485186

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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