# Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95702 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95702
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: OMIM:300200 — https://omim.org/entry/300200

## Em linguagem simples

A hipoplasia adrenal congênita ligada ao X é um distúrbio que se percebe desde o nascimento (congênito) e afeta o desenvolvimento das glândulas adrenais, que são órgãos (glândulas) produtores de hormônios (endócrinos) localizados acima de cada rim. Essas glândulas produzem uma variedade de hormônios que regulam muitas funções essenciais no corpo, como a resposta ao estresse.  Um dos principais sinais desse distúrbio é a insuficiência adrenal, que ocorre quando as glândulas adrenais não produzem hormônios suficientes. A insuficiência adrenal geralmente começa na infância ou na primeira infância e pode causar vômitos, dificuldade para se alimentar, desidratação, glicemia extremamente baixa (hipoglicemia) e choque. Se não for tratada, essas complicações costumam ser potencialmente mortais.  Pessoas com hipoplasia adrenal congênita ligada ao X também podem apresentar deficiência de hormônios sexuais masculinos, o que leva a tecidos reprodutivos subdesenvolvidos, testículos não descendidos (criptorquidia), puberdade atrasada e incapacidade de gerar filhos (infertilidade). Juntas, essas características são conhecidas como hipogonadismo hipogonadotrópico.  O início e a gravidade desses sinais e sintomas podem variar, mesmo entre os membros afetados da mesma família.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenal-hypoplasia-congenita

## Descrição clínica

Condição ligada ao X caracterizada por subdesenvolvimento da glândula adrenal e insuficiência adrenal causada por mutação(ões) no gene NR0B1, resultando em diminuição da atividade da proteína receptora nuclear DAX1, que pode estar associada ao hipogonadismo hipogonadotrófico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Libido diminuída** — HPO: HP:0046504 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Ocasional (29-5%))
- **Citomegalia adrenocortical** — HPO: HP:0008186 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/10)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Raro (~10%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **NR0B1** — Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Nuclear receptor that lacks a DNA-binding domain and acts as a corepressor that inhibits the transcriptional activity of other nuclear receptors through heterodimeric interactions (PubMed:12482977, Pu

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 36 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 36 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X?

A condição é provocada por mutações genéticas no gene NR0B1, situado no cromossomo X. Essa alteração diminui a atividade da proteína receptora nuclear DAX1, prejudicando a formação da adrenal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95702); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

A insuficiência adrenal pode provocar episódios de vômitos, diarreia, fadiga intensa e desidratação grave nos primeiros anos de vida. Nos exames de sangue, é frequente identificar níveis baixos de sódio (hiponatremia) e níveis altos de potássio (hipercalemia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenal-hypoplasia-congenita)

### A hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X é hereditária?

Sim, seu padrão de transmissão é recessivo ligado ao cromossomo X. Em razão dessa herança, a doença acomete primordialmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95702); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenal-hypoplasia-congenita)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Não há PCDT isolado para esta síndrome na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. Porém, o SUS dispensa medicamentos para a insuficiência adrenal pelo PCDT temático, como prednisona, hidrocortisona, prednisolona e fludrocortisona.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 20 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação laboratorial de baixos níveis de cortisol combinados a ACTH elevado e desequilíbrio de sais minerais. A comprovação ocorre mediante testes genéticos que pesquisam mutações no gene NR0B1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95702); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20adrenal%20hypoplasia%20congenita)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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