# Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-familiar-com-ausencia-de-hormonio-luteinizante-hipofisario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95700 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95700
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: OMIM:202150 — https://omim.org/entry/202150

## Em linguagem simples

A hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário é uma condição congênita muito rara que afeta as glândulas suprarrenais e a produção do hormônio luteinizante (LH). Ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, podem ser notados sinais como subdesenvolvimento adrenal, micropênis e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa). A causa é genética e herdada de forma autossômica recessiva, embora o gene específico ainda não esteja identificado. No Brasil, os medicamentos essenciais para repor os hormônios da glândula suprarrenal, como a hidrocortisona e a fludrocortisona, são fornecidos pelo SUS através do protocolo de Insuficiência Adrenal.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início neonatal. Caracteriza-se por hipoplasia adrenal congênita, micropênis, criptorquidia e níveis diminuídos de hormônio luteinizante hipofisário.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008244 (Frequência: 3/3)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequência: 3/3)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita](https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita) — ORPHA:98905 — 4 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome LIG4](https://raras.org/doenca/sindrome-lig4) — ORPHA:99812 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-no-desenvolvimento-disfuncao-endocrina-hipohemoglobinemia-madd-relacionada) — ORPHA:686495 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-cpe-relacionado) — ORPHA:633028 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial) — ORPHA:658843 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência suprarrenal](https://raras.org/doenca/506334) — ORPHA:506334 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-déficit visual-anomalias urinárias](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hipotalamica-microcefalia-secundaria-deficit-visual-anomalias-urinarias) — ORPHA:370006 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A doença tem herança autossômica recessiva, o que significa que decorre de fatores genéticos transmitidos pelos genitores. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95700); [2] OMIM 202150 (https://www.omim.org/entry/202150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas têm início no período neonatal e incluem sinais de insuficiência adrenal decorrentes da hipoplasia adrenal congênita. Em meninos, também são observados micropênis e criptorquidia (quando os testículos não desceram).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Esta doença não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS dispensa o tratamento para o quadro por meio do PCDT de Insuficiência Adrenal, fornecendo remédios como hidrocortisona, prednisolona, prednisona e fludrocortisona.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Fosfato sódico de prednisolona solução oral 1 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos neonatais e em exames laboratoriais que comprovam o nível diminuído de hormônio luteinizante (LH) circulante. Existe 1 teste genético registrado no catálogo internacional GTR para auxílio na investigação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20adrenal%20hypoplasia%20with%20absent%20pituitary%20luteinizing%20hormone)

### A condição tem cura?

Não há cura descrita nos catálogos médicos internacionais, nem ensaios clínicos ativos registrados para a enfermidade. O foco terapêutico consiste na reposição hormonal para controle da insuficiência adrenal com os medicamentos previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95700); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16839/index); [6] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Fosfato sódico de prednisolona solução oral 1 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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