# Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-familiar-com-ausencia-de-hormonio-luteinizante-hipofisario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95700 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95700
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: OMIM:202150 — https://omim.org/entry/202150

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início neonatal. Caracteriza-se por hipoplasia adrenal congênita, micropênis, criptorquidia e níveis diminuídos de hormônio luteinizante hipofisário.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008244 (Frequência: 3/3)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequência: 3/3)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita](https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita) — ORPHA:98905 — 4 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome LIG4](https://raras.org/doenca/sindrome-lig4) — ORPHA:99812 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-no-desenvolvimento-disfuncao-endocrina-hipohemoglobinemia-madd-relacionada) — ORPHA:686495 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-cpe-relacionado) — ORPHA:633028 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Malpuech](https://raras.org/doenca/sindrome-malpuech) — ORPHA:2453 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial) — ORPHA:658843 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência suprarrenal](https://raras.org/doenca/506334) — ORPHA:506334 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-déficit visual-anomalias urinárias](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hipotalamica-microcefalia-secundaria-deficit-visual-anomalias-urinarias) — ORPHA:370006 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-familiar-com-ausencia-de-hormonio-luteinizante-hipofisario
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-familiar-com-ausencia-de-hormonio-luteinizante-hipofisario
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=95700