# Hipoplasia uterina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-uterina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 180139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180139
- **CID-10**: Q51.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hipoplasia uterina** é uma alteração anatômica em que o útero não se desenvolve completamente durante a formação corporal. Ela costuma ser notada clinicamente em investigações de irregularidades na menstruação ou de quadros associados à infertilidade. Esta anomalia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio diagnóstico como cariótipo e reabilitação.

## Descrição clínica

Condição rara caracterizada por um útero anormalmente pequeno, que pode afetar a fertilidade e a capacidade de levar uma gestação a termo. Geralmente diagnosticada na adolescência ou na idade adulta, pode estar associada a outras anomalias reprodutivas.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é hipoplasia uterina?

É uma anomalia morfológica congênita classificada pelo código CID-10 Q51.8 caracterizada pelo subdesenvolvimento do útero. Ela está catalogada no catálogo Orphanet sob o registro ORPHA:180139.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180139)

### A hipoplasia uterina tem cura?

Não existem tratamentos medicamentosos com o objetivo de curar essa anomalia morfológica congênita nos catálogos médicos. Não há medicamentos específicos aprovados pela Anvisa ou pelo FDA para reverter a alteração anatômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180139); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20184/index)

### Existe PCDT ou tratamento pelo SUS?

A hipoplasia uterina não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação de medicamentos específicos para esta condição no SUS, mas a rede pública cobre procedimentos de investigação como cariótipo e exoma.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico na rede de saúde?

O diagnóstico baseia-se na avaliação morfológica ginecológica e no esclarecimento genético e citogenético associado. No SUS, constam procedimentos como o exame de cariótipo (bandas G, Q ou R), sequenciamento de exoma e teste por FISH para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180139); [8] Rare case of complete gonadal dysgenesis in a female patient with primary amenorrhea and a 46XY karyotype. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39156205/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual a causa genética da hipoplasia uterina?

Nenhum gene causador único ou modelo de herança está definido nas fontes oficiais como Orphanet e GARD. A literatura científica estuda variantes em genes como OSR1, HOXA11 e FSHR em apresentações sindrômicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180139); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20184/index); [4] OSR1 disruption contributes to uterine factor infertility via impaired Müllerian duct development and end (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37847567/); [9] A de novo heterozygous HOXA11 variant in a patient with mesomelic dysplasia with urogenital abnormalities. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35253374/); [16] The first case of novel variants of the FSHR mutation causing primary amenorrhea in 2 siblings in Korea. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35038834/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia uterina. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-uterina
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