# Hipospádias feminina isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipospadias-feminina-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 603515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/603515
- **CID-10**: Q54.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hipospádias feminina isolada** é uma alteração anatômica congênita rara em que a abertura da uretra se localiza em uma posição atípica na genitália. Essa característica é notada pelos profissionais de saúde logo após o nascimento, durante o período **neonatal**. Não há medicamentos específicos para o quadro, e o acompanhamento baseia-se na avaliação cirúrgica e de suporte pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Condição rara em que a uretra feminina se abre em um local anormal, geralmente na região do períneo ou clitóris, sem outras anomalias geniturinárias associadas. Pode variar em gravidade, impactando a micção e a função sexual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é hipospádias feminina isolada?

Trata-se de uma anomalia morfológica congênita rara do trato urogenital feminino catalogada sob o código **ORPHA:603515**. Ela se manifesta tipicamente a partir do período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603515)

### Esta condição tem cura ou tratamento medicamentoso?

Não existem medicamentos específicos aprovados por agências reguladoras ou dispensados pelo SUS para esta anomalia. O manejo envolve avaliação estrutural individualizada e procedimentos clínicos de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603515); [13] Spectrum of Female Hypospadias: A Case Series. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39553133/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A hipospádias feminina isolada tem PCDT pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da avaliação morfológica clínica e pode contar com exames laboratoriais especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603515); [7] The role of pre- and postnatal investigations in suspected isolated hypospadias. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38561025/)

### A causa da alteração é hereditária?

O padrão de herança e genes causais específicos ainda não se encontram catalogados nas bases oficiais de doenças raras. Estudos genéticos continuam investigando alterações cromossômicas e moleculares em indivíduos com anomalias urogenitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603515); [6] Identification of Small Regions of Overlap from Copy Number Variable Regions in Patients with Hypospadias. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35457073/); [18] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipospádias feminina isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipospadias-feminina-isolada
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=603515