# Hipospadias, formas graves

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipospadias-formas-graves
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95706
- **CID-10**: Q54.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipospádia posterior é uma malformação rara, não sindrômica, do trato urogenital, caracterizada por uma abertura ectópica do meato uretral localizada na parte posterior do pênis, na junção penoescrotal, no escroto ou no períneo, que muitas vezes parece estenótico. O escroto pode parecer bífido em casos graves e o micropênis não está comumente associado. Podem ser observadas malformações do trato urinário, como obstrução da junção ureteropélvica, refluxo vesicoureteral, rim pélvico ou em ferradura, ectopia renal cruzada, agenesia renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento ventral do prepúcio** — HPO: HP:0012435 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Divertículo uretral** — HPO: HP:0008722 (Raro (<5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ
- **AR** — Androgen receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07426731** [RECRUITING]: Comparison of Sacral ESP Block and Dorsal Penile Nerve Block in Pediatric Hypospadias Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07426731
- **NCT07306806** [COMPLETED]: Caudal vs Dorsal Penile Nerve Block for Postoperative Analgesia in Children Undergoing Hypospadias Repair (CaD-DPNB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07306806
- **NCT07086963** [RECRUITING]: Is Dorsal Inlay Graft (DIG) With TIP Repair Superior to TIP Alone for Primary Hypospadias? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07086963
- **NCT02851290** [COMPLETED]: Effect of Caudal and Penile Block on Hypospadias Repair Complications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02851290
- **NCT02512887** [UNKNOWN]: Caudal vs Local Anesthesia in Hypospadias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02512887

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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