# Hipospadias, formas graves

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipospadias-formas-graves
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95706
- **CID-10**: Q54.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipospádia posterior ou grave é uma alteração congênita rara em que o canal por onde sai o xixi não termina na ponta do pênis, mas sim na sua base, na bolsa escrotal ou perto dela. A família geralmente percebe essa diferença visual logo nos primeiros dias após o nascimento, notando o prepúcio incompleto e a bolsa escrotal dividida. A causa pode envolver fatores genéticos, como alterações nos genes AR e MAMLD1, exigindo avaliação de todo o trato urinário. O tratamento principal é feito por meio de cirurgias reconstrutivas, e no SUS o paciente tem acesso a exames diagnósticos e ao procedimento de reabilitação, embora não haja um PCDT específico do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A hipospádia posterior é uma malformação rara, não sindrômica, do trato urogenital, caracterizada por uma abertura ectópica do meato uretral localizada na parte posterior do pênis, na junção penoescrotal, no escroto ou no períneo, que muitas vezes parece estenótico. O escroto pode parecer bífido em casos graves e o micropênis não está comumente associado. Podem ser observadas malformações do trato urinário, como obstrução da junção ureteropélvica, refluxo vesicoureteral, rim pélvico ou em ferradura, ectopia renal cruzada, agenesia renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento ventral do prepúcio** — HPO: HP:0012435 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Divertículo uretral** — HPO: HP:0008722 (Raro (<5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ
- **AR** — Androgen receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Steroid hormone receptors are ligand-activated transcription factors that regulate eukaryotic gene expression and affect cellular proliferation and differentiation in target tissues (PubMed:19022849).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 7 sintomas em comum
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- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as formas graves de hipospádia?

A condição apresenta origem multifatorial ou recessiva ligada ao cromossomo X. Podem ocorrer alterações genéticas em genes específicos como AR e MAMLD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95706); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais visíveis da doença?

Os sinais mais evidentes incluem o deslocamento do meato uretral para o escroto ou períneo. Também são frequentes o escroto bífido e a formação incompleta da pele do prepúcio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95706); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados a esta condição. O catálogo ClinVar registra centenas de variantes catalogadas no gene AR associadas ao quadro.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [21] ClinVar — 775 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AR[gene])

### Existe PCDT oficial do Ministério da Saúde para hipospádia grave?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e as cirurgias ocorrem nos serviços especializados do SUS por meio das tabelas gerais de procedimentos e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95706); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O quadro pode vir acompanhado de problemas nos rins?

Sim, podem ser encontradas malformações urinárias associadas, como refluxo vesicoureteral e obstruções. Anomalias anatômicas renais, como rim pélvico ou em ferradura, também são descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95706)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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