# Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157788
- **OMIM**: OMIM:211380 — https://omim.org/entry/211380

## Em linguagem simples

A síndrome de hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez é uma condição congênita extremamente rara descrita originalmente em três irmãos. Ela se manifesta por alterações no formato do rosto, espaçamento aumentado entre os olhos, fendas no céu da boca e malformações urogenitais como a hipospádia. As crianças também podem apresentar deficiência intelectual moderada, perda de audição e problemas na formação dos dentes. A doença não possui protocolo clínico ou medicamento específico no SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e cirúrgico aos sinais apresentados.

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em três meninos de uma família e caracterizada por deficiência intelectual, hipertelorismo, ponte nasal larga e plana, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida ou fenda palatina parcial, múltiplos cistos dentários, nódulos de Schmorl, processos espinhosos cervicais fundidos, pectus excavatum e hipospádia penoscrotal. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Rugas periorbitais** — HPO: HP:0000607
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Dentes sem raiz** — HPO: HP:0011072
- **Blefarocalasia** — HPO: HP:0010749
- **Pneumatização avançada do processo mastoide** — HPO: HP:0010724
- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Cifoescoliose toracolombar** — HPO: HP:0003423
- **Fissura palatina unilateral** — HPO: HP:0100334
- **Anormalidade dos processos espinhosos vertebrais** — HPO: HP:0008516
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836
- **Amelia envolvendo os membros inferiores** — HPO: HP:0009818
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez._

## Genes associados (1)

- **CDH11** — Cadherin-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterog

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva e possui associação documentada com o gene CDH11. Esse gene é responsável por produzir a proteína Cadherin-11, importante no desenvolvimento dos tecidos corporais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os principais achados incluem olhos afastados (hipertelorismo), fenda no céu da boca, ponte nasal larga e hipospádia penoscrotal. Também são relatadas alterações dentárias múltiplas, catarata e deficiência auditiva mista.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não existe medicamento curativo catalogado ou aprovado para esta condição genética rara. O manejo baseia-se na intervenção cirúrgica corretiva das anomalias físicas e em acompanhamento multidisciplinar contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo de tratamento no SUS?

Esta afecção específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Os cuidados médicos e intervenções hospitalares para os sintomas individuais são prestados pela rede assistencial pública habitual.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise clínica minuciosa do conjunto de anomalias congênitas e exames de imagem esqueléticos e urológicos. A investigação molecular pode ser realizada para identificar variantes patogênicas no gene CDH11.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 51 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDH11[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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