# Hipotensão ortostática primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotensao-ortostatica-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 182058 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182058
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipotensão ortostática primária é um tipo raro de hipotensão ortostática. Não é uma doença em si, mas uma condição causada por vários distúrbios que afetam uma parte específica do sistema nervoso autônomo, como atrofia de múltiplos sistemas, doença de Parkinson de início jovem, insuficiência autonômica pura, deficiência de dopamina beta-hidroxilase, disautonomia familiar e insuficiência autonômica pura, entre outros. O sistema nervoso autônomo é a parte do sistema nervoso que regula certas funções involuntárias do corpo, como frequência cardíaca, pressão arterial, sudorese e controle do intestino e da bexiga. A hipotensão ortostática é uma forma de pressão arterial baixa que ocorre quando se levanta da posição sentada ou deitada. Os sintomas comuns podem incluir tontura, vertigem, fraqueza generalizada, flacidez nas pernas, náusea, visão embaçada, fadiga e dores de cabeça. Os sintomas adicionais podem incluir dor no peito (angina), dor de cabeça e pescoço (frequentemente afetando pescoço e ombros com distribuição de cabide), declínio no funcionamento cognitivo, como dificuldade de concentração, perda temporária de consciência ou “apagão”. Algumas pessoas com hipotensão ortostática primária também podem ter pressão alta quando estão deitadas. O tratamento depende de vários fatores, incluindo a causa subjacente específica, incluindo O tratamento depende de vários fatores, incluindo a causa subjacente específica e pode incluir contra-manobras físicas, como deitar, sentar, agachar, apertar as nádegas, cruzar as pernas e usar roupas de apoio e medicamentos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Taquicardia ortostática** — HPO: HP:0012173
- **Hipotermia intermitente** — HPO: HP:0005964
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Atividade circulante reduzida da dopamina beta-hidroxilase** — HPO: HP:6000556
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Concentração elevada de ácido diidroxifenilacético circulante** — HPO: HP:6000234
- **Ausência de resposta pupilar à hidroxianfetamina** — HPO: HP:6000994
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Ejaculação retrógrada** — HPO: HP:0012877
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017
- **Norepinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003345
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotensao-ortostatica-primaria._

## Genes associados (3)

- **CYB561** — Transmembrane ascorbate-dependent reductase CYB561 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane reductase that probably uses ascorbate as an electron donor to reduce Fe(3+) into Fe(2+) and could play a role in iron transport. It is also able to reduce extracellular monodehydro-L-as
- **DBH** — Dopamine beta-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of dopamine to noradrenaline (also known as norepinephrine), and is thus vital for regulation of these neurotransmitters
- **SLC6A2** — Sodium-dependent noradrenaline transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates sodium- and chloride-dependent transport of norepinephrine (also known as noradrenaline), the primary signaling neurotransmitter in the autonomic sympathetic nervous system (PubMed:2008212, P

## Medicamentos em desenvolvimento (18)

- IVABRADINE — Fase Phase 3 (Potassium/sodium hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 4 blocker)
- GANIRELIX — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor antagonist)
- METOPROLOL — Fase Phase 2 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- EFGARTIGIMOD ALFA — Fase Phase 2 (IgG receptor FcRn large subunit p51 antagonist)
- GANIRELIX ACETATE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor antagonist)
- PROGESTERONE — Fase Phase 2 (Progesterone receptor agonist)
- ESTRADIOL — Fase Phase 2 (Estrogen receptor alpha agonist)
- PHENYLEPHRINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-1 agonist)
- CLONIDINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist)
- NITROPRUSSIDE — Fase Phase 1 (Soluble guanylate cyclase activator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015914

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT05489575** [RECRUITING]: CPAP for the Treatment of Supine Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05489575
- **NCT07089043** [RECRUITING]: A Study in Subjects With Neurogenic Orthostatic Hypotension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089043
- **NCT04620382** [RECRUITING]: Effect of Midodrine vs Abdominal Compression on Cardiovascular Risk Markers in Autonomic Failure Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04620382
- **NCT04782830** [RECRUITING]: Use of Accelerometer for Quantification of Neurogenic Orthostatic Hypotension Symptoms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04782830
- **NCT01799915** [RECRUITING]: Natural History Study of Synucleinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01799915
- **NCT05295810** [RECRUITING]: Hypercapnia in Orthostatic Hypotension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05295810
- **NCT05908760** [RECRUITING]: CO2 Rebreathing in nOH: A Proof-of-Concept Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05908760
- **NCT05696717** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase 3 Efficacy and Durability of Ampreloxetine for the Treatment of Symptomatic nOH in Participants With Multiple System Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05696717
- **NCT06751888** [NOT_YET_RECRUITING]: Controlled CO2 Inhalation in NOH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06751888
- **NCT03602014** [COMPLETED]: Dose Response to the Norepinephrine Precursor Droxidopa in Hypotensive Individuals With Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03602014

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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