# Hipotensão ortostática primária genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotensao-ortostatica-primaria-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 448426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448426
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por queda da pressão arterial ao levantar, associada a taquicardia, fraqueza muscular e, por vezes, hipotermia e hipoglicemia neonatal. Causada por mutações em genes como DBH, SLC6A2 e CYB561, afetando a produção de neurotransmissores.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Taquicardia ortostática** — HPO: HP:0012173
- **Hipotermia intermitente** — HPO: HP:0005964
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Atividade circulante reduzida da dopamina beta-hidroxilase** — HPO: HP:6000556
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Concentração elevada de ácido diidroxifenilacético circulante** — HPO: HP:6000234
- **Ausência de resposta pupilar à hidroxianfetamina** — HPO: HP:6000994
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Ejaculação retrógrada** — HPO: HP:0012877
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017
- **Norepinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003345
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotensao-ortostatica-primaria-genetica._

## Genes associados (3)

- **CYB561** — Transmembrane ascorbate-dependent reductase CYB561 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane reductase that probably uses ascorbate as an electron donor to reduce Fe(3+) into Fe(2+) and could play a role in iron transport. It is also able to reduce extracellular monodehydro-L-as
- **SLC6A2** — Sodium-dependent noradrenaline transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates sodium- and chloride-dependent transport of norepinephrine (also known as noradrenaline), the primary signaling neurotransmitter in the autonomic sympathetic nervous system (PubMed:2008212, P
- **DBH** — Dopamine beta-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of dopamine to noradrenaline (also known as norepinephrine), and is thus vital for regulation of these neurotransmitters

## Medicamentos em desenvolvimento (18)

- IVABRADINE — Fase Phase 3 (Potassium/sodium hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 4 blocker)
- GANIRELIX — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor antagonist)
- METOPROLOL — Fase Phase 2 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- EFGARTIGIMOD ALFA — Fase Phase 2 (IgG receptor FcRn large subunit p51 antagonist)
- GANIRELIX ACETATE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor antagonist)
- PROGESTERONE — Fase Phase 2 (Progesterone receptor agonist)
- ESTRADIOL — Fase Phase 2 (Estrogen receptor alpha agonist)
- PHENYLEPHRINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-1 agonist)
- CLONIDINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist)
- NITROPRUSSIDE — Fase Phase 1 (Soluble guanylate cyclase activator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0021272

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07398508** [RECRUITING]: Phase I/II Study of NORTHERA (DROXIDOPA) for Dysautonomia in Pediatric Survivors of Menkes Disease. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398508
- **NCT06647641** [RECRUITING]: The CurePSP Genetics Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06647641
- **NCT04141891** [COMPLETED]: Advancing Understanding of Transportation Options — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04141891
- **NCT01705626** [COMPLETED]: Screening for the Transthyretin-Related Familial Amyloidotic Polyneuropathy (TTR FAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01705626
- **NCT00758849** [UNKNOWN]: Fipamezole in Neurogenic Orthostatic Hypotension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00758849

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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