# Hipotireoidismo central > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 226298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226298 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica O hipotireoidismo congénito secundário ou central é um tipo hipotireoidismo congénito permanente (ver este termo) caracterizado por deficiência permanente da hormona tireóidea que está presente desde o nascimento e é secundário à desordem no sistema hormonal estimulador da tireóide (TSH) - hormona liberadora de tirotropina (TRH). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO) - **Bócio** — HPO: HP:0000853 - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 - **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755 - **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 - **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637 - **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 - **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 - **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 - **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 - **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 - **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 - **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 - **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 - **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 - **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871 - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 - **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 - **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 - **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 - **Depressão** — HPO: HP:0000716 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Letargia** — HPO: HP:0001254 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Resposta reduzida de TSH ao teste de estimulação com hormônio liberador de tireotrofina** — HPO: HP:0033082 - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 - **Constipação** — HPO: HP:0002019 - _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central._ ## Genes associados (9) - **TSHB** — Thyrotropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Indispensable for the control of thyroid structure and metabolism - **HESX1** — Homeobox expressed in ES cells 1 [Candidate gene tested in] - Função: Required for the normal development of the forebrain, eyes and other anterior structures such as the olfactory placodes and pituitary gland. Possible transcriptional repressor. Binds to the palindromi - **POU1F1** — Pituitary-specific positive transcription factor 1 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor involved in the specification of the lactotrope, somatotrope, and thyrotrope phenotypes in the developing anterior pituitary. Specifically binds to the consensus sequence 5'-TAAAT - **LHX3** — LIM/homeobox protein Lhx3 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor. Recognizes and binds to the consensus sequence motif 5'-AATTAATTA-3' in the regulatory elements of target genes, such as glycoprotein hormones alpha chain CGA and visual system h - **PROP1** — Homeobox protein prophet of Pit-1 [Candidate gene tested in] - Função: Possibly involved in the ontogenesis of pituitary gonadotropes, as well as somatotropes, lactotropes and caudomedial thyrotropes - **TRH** — Pro-thyrotropin-releasing hormone [Candidate gene tested in] - Função: As a component of the hypothalamic-pituitary-thyroid axis, it controls the secretion of thyroid-stimulating hormone (TSH) and is involved in thyroid hormone synthesis regulation. It also operates as m - **LHX4** — LIM/homeobox protein Lhx4 [Candidate gene tested in] - Função: May play a critical role in the development of respiratory control mechanisms and in the normal growth and maturation of the lung. Binds preferentially to methylated DNA (PubMed:28473536) - **TRHR** — Thyrotropin-releasing hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for thyrotropin-releasing hormone (TRH). Upon ligand binding, this G-protein-coupled receptor triggers activation of the phosphatidylinositol (IP3)-calcium-protein kinase C (PKC) pathway - **IGSF1** — Immunoglobulin superfamily member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Seems to be a coreceptor in inhibin signaling, but seems not to be a high-affinity inhibin receptor. Antagonizes activin A signaling in the presence or absence of inhibin B (By similarity). Necessary ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 82 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 82 sintomas em comum - [Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise) — ORPHA:226307 — 50 sintomas em comum - [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 49 sintomas em comum - [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 41 sintomas em comum - [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 31 sintomas em comum - [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 24 sintomas em comum - [Resistência generalizada à hormona liberadora de tireotropina](https://raras.org/doenca/resistencia-generalizada-a-hormona-liberadora-de-tireotropina) — ORPHA:99832 — 24 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 24 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito idiopático](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-idiopatico) — ORPHA:95717 — 22 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo central. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=226298