# Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-devido-a-passagem-atraves-da-placenta-de-anticorpos-maternos-inibidores-da-ligacao-a-tsh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95715
- **CID-10**: P72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma forma passageira de hipotireoidismo que ocorre quando anticorpos da mãe atravessam a placenta e bloqueiam temporariamente a tireoide do bebê. O recém-nascido pode apresentar sonolência em excesso, dificuldade para mamar, prisão de ventre, pele seca e icterícia neonatal prolongada. O distúrbio pode ser identificado logo após o nascimento por meio do teste de triagem neonatal em sangue seco, implementado nacionalmente no Brasil. Como não se trata de uma doença genética permanente, a alteração costuma regredir gradualmente com a eliminação natural desses anticorpos maternos.

## Descrição clínica

O hipotireoidismo congênito devido à passagem transplacentária de anticorpos inibitórios de ligação ao hormônio estimulador da tireoide (TSH) materno é um tipo de hipotireoidismo congênito transitório, uma deficiência do hormônio tireoidiano que não é permanente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Frequente (79-30%))
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequente (79-30%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipotireoidismo Congênito — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 20 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 20 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 14 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 13 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 13 sintomas em comum
- [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 12 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-ingestao-materna-de-farmacos-antitireoidianos) — ORPHA:226313 — 11 sintomas em comum
- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 10 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito por mutações em heterozigotia no gene THOX2](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2) — ORPHA:226316 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de hipotireoidismo congênito?

Ela é causada pela passagem de anticorpos maternos inibidores de TSH através da placenta durante a gestação. O quadro está muito frequentemente associado a histórico de doença autoimune materna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95715); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Usefulness of serum thyrotropin-binding inhibitory index measurements in infantile hypothyroidism. Relationshi (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2901219/)

### Esta condição é hereditária ou genética?

Não, o padrão de herança genética é catalogado como não aplicável para esta doença. Não existem genes causais nem mutações associadas a este distúrbio nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95715)

### Quais são os principais sinais no recém-nascido?

A criança pode ter hipersonia, dificuldades alimentares, hipotonia neonatal e constipação. Outros sinais descritos incluem icterícia prolongada, fontanela anterior ampla e pele seca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95715); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O rastreio é feito pela triagem neonatal com dosagem de TSH em sangue seco, implementada nacionalmente no SUS. A investigação inclui a identificação de autoanticorpos e níveis hormonais tireoidianos diminuídos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95715); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Usefulness of serum thyrotropin-binding inhibitory index measurements in infantile hypothyroidism. Relationshi (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2901219/)

### Existe medicamento dispensado no SUS para este quadro?

O Ministério da Saúde possui um PCDT relacionado de Hipotireoidismo Congênito, mas ele pode não cobrir esta forma transitória específica. Não há medicamentos específicos catalogados na lista de dispensação do SUS para esta variante nos fatos oficiais.
- Fontes: [5] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-devido-a-passagem-atraves-da-placenta-de-anticorpos-maternos-inibidores-da-ligacao-a-tsh
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