# Hipotireoidismo congênito idiopático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-idiopatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95717
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hipotiroidismo congénito idiopático é um tipo de hipotiroidismo congénito primário (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da captação de iodo radioativo** — HPO: HP:0031220
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Frequente (79-30%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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