# Hipotireoidismo congênito permanente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 226292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226292
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hipotireoidismo congénito permanente é um tipo de hipotireoidismo congénito (HC; ver este termo), ou seja, uma deficiência da hormona tireóidea presente por ocasião do nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente._

## Genes associados (11)

- **TSHB** — Thyrotropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Indispensable for the control of thyroid structure and metabolism
- **HESX1** — Homeobox expressed in ES cells 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the normal development of the forebrain, eyes and other anterior structures such as the olfactory placodes and pituitary gland. Possible transcriptional repressor. Binds to the palindromi
- **POU1F1** — Pituitary-specific positive transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor involved in the specification of the lactotrope, somatotrope, and thyrotrope phenotypes in the developing anterior pituitary. Specifically binds to the consensus sequence 5'-TAAAT
- **LHX3** — LIM/homeobox protein Lhx3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor. Recognizes and binds to the consensus sequence motif 5'-AATTAATTA-3' in the regulatory elements of target genes, such as glycoprotein hormones alpha chain CGA and visual system h
- **PROP1** — Homeobox protein prophet of Pit-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Possibly involved in the ontogenesis of pituitary gonadotropes, as well as somatotropes, lactotropes and caudomedial thyrotropes
- **TRH** — Pro-thyrotropin-releasing hormone [Candidate gene tested in]
  - Função: As a component of the hypothalamic-pituitary-thyroid axis, it controls the secretion of thyroid-stimulating hormone (TSH) and is involved in thyroid hormone synthesis regulation. It also operates as m
- **LHX4** — LIM/homeobox protein Lhx4 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a critical role in the development of respiratory control mechanisms and in the normal growth and maturation of the lung. Binds preferentially to methylated DNA (PubMed:28473536)
- **TRHR** — Thyrotropin-releasing hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for thyrotropin-releasing hormone (TRH). Upon ligand binding, this G-protein-coupled receptor triggers activation of the phosphatidylinositol (IP3)-calcium-protein kinase C (PKC) pathway
- **IGSF1** — Immunoglobulin superfamily member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be a coreceptor in inhibin signaling, but seems not to be a high-affinity inhibin receptor. Antagonizes activin A signaling in the presence or absence of inhibin B (By similarity). Necessary
- **SECISBP2** — Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: mRNA-binding protein that binds to the SECIS (selenocysteine insertion sequence) element present in the 3'-UTR of mRNAs encoding selenoproteins and facilitates the incorporation of the rare amino acid
- **THRA** — Thyroid hormone receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine Does not bind thyroid hormone

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06728735** [RECRUITING]: Role of Next Generation Sequencing in the Etiological Diagnosis of Permanent Congenital Hypothyroidism With in Situ Thyroid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06728735

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 110 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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