# Hipotireoidismo congênito permanente > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 226292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226292 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O hipotireoidismo congênito permanente é uma condição que se inicia ao nascer, na qual o corpo não produz hormônios da tireoide em quantidade suficiente de forma definitiva. O quadro pode vir acompanhado de sinais como sonolência, **hipoglicemia** (baixa de açúcar no sangue) e traços faciais característicos. No Brasil, a suspeita costuma começar logo nos primeiros dias de vida com o exame do pezinho por meio do TSH neonatal em papel-filtro. O Ministério da Saúde possui um PCDT aprovado para Hipotireoidismo Congênito, classificado com nível de cobertura parcial no sistema público de saúde. ## Descrição clínica O hipotireoidismo congênito permanente é um tipo de hipotireoidismo congênito, ou seja, uma falta de hormônio da tireoide que já existe desde o nascimento. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable ## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO) - **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 - **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755 - **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 - **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637 - **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 - **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 - **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 - **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 - **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 - **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 - **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 - **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 - **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 - **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871 - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 - **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 - **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 - **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 - **Depressão** — HPO: HP:0000716 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 - **Bócio** — HPO: HP:0000853 - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 - **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 - **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 - **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente._ ## Genes associados (11) - **TSHB** — Thyrotropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Indispensable for the control of thyroid structure and metabolism - **HESX1** — Homeobox expressed in ES cells 1 [Candidate gene tested in] - Função: Required for the normal development of the forebrain, eyes and other anterior structures such as the olfactory placodes and pituitary gland. Possible transcriptional repressor. Binds to the palindromi - **POU1F1** — Pituitary-specific positive transcription factor 1 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor involved in the specification of the lactotrope, somatotrope, and thyrotrope phenotypes in the developing anterior pituitary. Specifically binds to the consensus sequence 5'-TAAAT - **LHX3** — LIM/homeobox protein Lhx3 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor. Recognizes and binds to the consensus sequence motif 5'-AATTAATTA-3' in the regulatory elements of target genes, such as glycoprotein hormones alpha chain CGA and visual system h - **PROP1** — Homeobox protein prophet of Pit-1 [Candidate gene tested in] - Função: Possibly involved in the ontogenesis of pituitary gonadotropes, as well as somatotropes, lactotropes and caudomedial thyrotropes - **TRH** — Pro-thyrotropin-releasing hormone [Candidate gene tested in] - Função: As a component of the hypothalamic-pituitary-thyroid axis, it controls the secretion of thyroid-stimulating hormone (TSH) and is involved in thyroid hormone synthesis regulation. It also operates as m - **LHX4** — LIM/homeobox protein Lhx4 [Candidate gene tested in] - Função: May play a critical role in the development of respiratory control mechanisms and in the normal growth and maturation of the lung. Binds preferentially to methylated DNA (PubMed:28473536) - **TRHR** — Thyrotropin-releasing hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for thyrotropin-releasing hormone (TRH). Upon ligand binding, this G-protein-coupled receptor triggers activation of the phosphatidylinositol (IP3)-calcium-protein kinase C (PKC) pathway - **IGSF1** — Immunoglobulin superfamily member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Seems to be a coreceptor in inhibin signaling, but seems not to be a high-affinity inhibin receptor. Antagonizes activin A signaling in the presence or absence of inhibin B (By similarity). Necessary - **SECISBP2** — Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: mRNA-binding protein that binds to the SECIS (selenocysteine insertion sequence) element present in the 3'-UTR of mRNAs encoding selenoproteins and facilitates the incorporation of the rare amino acid - **THRA** — Thyroid hormone receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nuclear hormone receptor that can act as a repressor or activator of transcription. High affinity receptor for thyroid hormones, including triiodothyronine and thyroxine Does not bind thyroid hormone ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipotireoidismo Congênito — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 110 sintomas em comum - [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 82 sintomas em comum - [Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise) — ORPHA:226307 — 50 sintomas em comum - [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 49 sintomas em comum - [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 44 sintomas em comum - [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 34 sintomas em comum - [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 27 sintomas em comum - [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 25 sintomas em comum - [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 25 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 25 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é o hipotireoidismo congênito permanente? Trata-se de uma falta de hormônio da tireoide que está presente desde o nascimento e tem caráter permanente. É registrado internacionalmente sob os códigos ORPHA:226292 e MONDO:0016408. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/226292) ### O hipotireoidismo congênito permanente é hereditário? A transmissão genética catalogada pode ocorrer de forma autossômica recessiva ou ser classificada como não aplicável a depender da etiologia. Alterações em genes como TSHB, TRH, PROP1 e POU1F1 estão associadas à condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/226292); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O rastreamento inicial no Brasil é realizado pela triagem neonatal por meio da dosagem de TSH em amostra de sangue seco. Exames de imagem da tireoide e investigações genéticas auxiliam na diferenciação e confirmação da etiologia permanente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/226292); [8] Pearls and Pitfalls in Pediatric Thyroid Imaging. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32980089/); [9] Clinical and genetic investigation in patients with permanent congenital hypothyroidism. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36423704/) ### Existe protocolo e cobertura no SUS? O Ministério da Saúde possui um PCDT relacionado denominado Hipotireoidismo Congênito, classificado com cobertura parcial. O documento oficial alerta, contudo, que ele pode não contemplar especificamente todos os aspectos desta forma clínica isolada. - Fontes: [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito) ### Existem testes genéticos disponíveis? No registro internacional Genetic Testing Registry (GTR), constam 21 testes genéticos catalogados para a investigação da condição. O banco de dados ClinVar reúne mais de 150 variantes descritas em genes relacionados ao quadro clínico. - Fontes: [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 154 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TSHB[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo congênito permanente. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=226292