# Hipotireoidismo congênito por anomalia do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-anomalia-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95711 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95711
- **CID-10**: E03.1

## Em linguagem simples

O hipotireoidismo congênito por anomalia do desenvolvimento é uma condição em que a glândula tireoide não se forma adequadamente antes do nascimento. Essa falha estrutural causa uma deficiência permanente dos hormônios tireoidianos que começa logo ao nascer. A identificação precoce no Brasil é realizada logo nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho. Para o tratamento, o Sistema Único de Saúde dispensa o medicamento levotiroxina sódica em comprimidos.

## Descrição clínica

OBSOLETO. A disgenesia tireoidiana é um tipo de hipotireoidismo congênito primário, uma deficiência permanente de hormônio tireoidiano que está presente desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipotireoidismo Congênito — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição tireoidiana congênita?

Ela é causada por anomalias congênitas durante a formação da tireoide que levam à disgenesia da glândula. Essa malformação resulta em uma falta permanente de hormônios tireoidianos desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95711)

### Como é feito o diagnóstico no recém-nascido?

O diagnóstico inicial é feito na triagem neonatal por meio do teste do pezinho. O exame avalia a dosagem do TSH neonatal em amostras de sangue seco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95711)

### O SUS fornece tratamento para hipotireoidismo congênito?

Sim, o SUS dispensa o medicamento levotiroxina sódica em diversas apresentações de comprimidos. O fornecimento ocorre sob a Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 5, vinculada ao protocolo de Hipotireoidismo Congênito.
- Fontes: [16] PCDT vigente "Hipotireoidismo Congênito" — o SUS dispensa Levotiroxina sódica comprimido 25 mcg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 5) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A doença é considerada hereditária?

O padrão formal de herança genética não se encontra cadastrado nas fontes de referência internacional. Estudos genômicos continuam investigando regiões cromossômicas e genes de suscetibilidade relacionados à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95711); [14] GWAS of thyroid dysgenesis identifies a risk locus at 2q33.3 linked to regulation of Wnt signaling. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35535691/)

### Existem testes genéticos específicos no GTR?

Atualmente, não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para este código específico. Da mesma forma, a base ClinVar não possui variantes genéticas catalogadas para este registro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95711)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo congênito por anomalia do desenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-anomalia-do-desenvolvimento
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