# Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-ingestao-materna-de-farmacos-antitireoidianos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 226313 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226313
- **CID-10**: P72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hipotireoidismo congênito causado pela exposição a fármacos antitireoidianos durante a gestação. Pode manifestar-se com dificuldades alimentares, bócio, hipersonia, hipotermia e constipação, além de alterações morfológicas como ponte nasal deprimida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de ossificação da epífise femoral capital** — HPO: HP:0008820 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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