# Hipotireoidismo congênito por mutações em heterozigotia no gene THOX2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 226316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226316 - **CID-10**: P72.2 - **OMIM**: 607200 — https://omim.org/entry/607200 ## Em linguagem simples Hipotireoidismo congênito é uma perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) que afeta bebês desde o nascimento (congênito). A glândula tireoide é um tecido em forma de borboleta na parte inferior do pescoço. Ela produz hormônios que contêm iodo e que desempenham um papel importante na regulação do crescimento, do desenvolvimento cerebral e da taxa de reações químicas no corpo (metabolismo). Pessoas com hipotireoidismo congênito têm níveis desses hormônios importantes abaixo do normal. O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireoide deixa de se desenvolver ou de funcionar adequadamente. Em 80 a 85 por cento dos casos, a glândula tireoide está ausente, severamente reduzida em tamanho (hipoplásica) ou localizada anormalmente. Esses casos são classificados como disgenesia tireoidiana. Nos demais casos, há uma glândula tireoide de tamanho normal ou aumentada (bócio), mas a produção de hormônios tireoidianos está diminuída ou ausente. A maioria desses casos ocorre quando uma das várias etapas do processo de síntese hormonal está comprometida; esses casos são classificados como disfonogênese tireoidiana. Menos frequentemente, a redução ou ausência da produção de hormônio tireoidiano é causada por estimulação comprometida do processo de produção (que normalmente é feita por uma estrutura na base do cérebro chamada glândula pituitária), embora o processo em si esteja intacto. Esses casos são classificados como hipotireoidismo central (ou pituitário). Os sinais e sintomas do hipotireoidismo congênito resultam da escassez de hormônios tireoidianos. Bebês afetados podem não apresentar características da condição, embora alguns bebês com hipotireoidismo congênito sejam menos ativos e durmam mais que o normal. Eles podem ter dificuldade para se alimentar e apresentar constipação. Se não for tratado, o hipotireoidismo congênito pode levar à deficiência intelectual e ao crescimento lento. Nos Estados Unidos e em muitos outros países, todos os hospitais testam recém-nascidos para detectar hipotireoidismo congênito. Se o tratamento começar nas duas primeiras semanas após o nascimento, os bebês geralmente se desenvolvem normalmente. O hipotireoidismo congênito também pode ocorrer como parte de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo. Essas formas da condição são descritas como sindrômicas. Algumas formas comuns de hipotireoidismo sindrômico incluem a síndrome de Pendred, a síndrome de Bamforth-Lazarus e a síndrome cérebro-pulmão-tireoide. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-hypothyroidism ## Descrição clínica Hipotireoidismo congênito (HC) é uma deficiência de hormônio tireoidiano presente ao nascimento. Se não tratado logo após o nascimento, o hipotireoidismo congênito grave pode levar a atraso no crescimento e deficiência intelectual permanente. O hipotireoidismo congênito não tratado também é conhecido como cretinismo. Bebês nascidos com hipotireoidismo congênito podem ser assintomáticos ou podem apresentar sintomas leves que passam despercebidos como um problema. A deficiência significativa pode causar sono excessivo, redução do interesse em amamentar, baixo tônus muscular, choro fraco ou rouco, evacuações infrequentes, icterícia significativa e baixa temperatura corporal. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Ocasional (29-5%)) - **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%)) - **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%)) - **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (29-5%)) - **Hipersonia** — HPO: HP:0100786 - **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Raro (<5%)) - **Resultado anormal do teste de captação de iodo radioativo** — HPO: HP:0031221 (Ocasional (29-5%)) - **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%)) - **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%)) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequente (79-30%)) - **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Raro (<5%)) - **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%)) - **Defeito tireoidiano na oxidação e organificação do iodeto** — HPO: HP:0008263 (Frequente (79-30%)) - **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437 - **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%)) - **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequente (79-30%)) - **Gravidez pós-termo** — HPO: HP:0031169 (Ocasional (29-5%)) - **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%)) ## Genes associados (1) - **DUOX2** — Dual oxidase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Generates hydrogen peroxide which is required for the activity of thyroid peroxidase/TPO and lactoperoxidase/LPO (PubMed:15972824). Plays a role in thyroid hormone synthesis. Also required for lactope ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipotireoidismo Congênito — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 23 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 22 sintomas em comum - [Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:90673 — 16 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 16 sintomas em comum - [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 14 sintomas em comum - [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 14 sintomas em comum - [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 14 sintomas em comum - [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 13 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 13 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-ingestao-materna-de-farmacos-antitireoidianos) — ORPHA:226313 — 12 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta forma de hipotireoidismo congênito? A condição é causada por alterações genéticas no gene DUOX2, envolvido na produção adequada dos hormônios tireoidianos. Essas mutações geram defeitos na organificação do iodo na glândula tireoide. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/226316); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-hypothyroidism) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê? Os bebês podem apresentar sonolência excessiva, choro rouco, fraqueza muscular e icterícia prolongada. Também são observados bócio, língua aumentada, hérnia umbilical e dificuldades para se alimentar. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico desta condição? A suspeita inicial surge na triagem neonatal e nos exames que revelam TSH elevado e tiroxina diminuída. A confirmação da alteração genética pode ser realizada por meio de testes moleculares registrados. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito); [22] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Genetic%20transient%20congenital%20hypothyroidism) ### O SUS oferece tratamento específico para esta doença? O SUS possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Hipotireoidismo Congênito geral. No entanto, esse documento oficial não afirma cobrir especificamente esta forma genética associada ao gene THOX2. - Fontes: [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos disponíveis? Sim, existem 16 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry para esta condição. No banco ClinVar, constam 380 variantes registradas para o gene correspondente. - Fontes: [22] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Genetic%20transient%20congenital%20hypothyroidism); [23] ClinVar — 380 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DUOX2[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo congênito por mutações em heterozigotia no gene THOX2. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=226316