# Hipotireoidismo congênito por mutações em heterozigotia no gene THOX2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 226316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226316 - **CID-10**: P72.2 - **OMIM**: 607200 — https://omim.org/entry/607200 ## Descrição clínica Hipotireoidismo congênito (HC) é uma deficiência de hormônio tireoidiano presente ao nascimento. Se não tratado logo após o nascimento, o hipotireoidismo congênito grave pode levar a atraso no crescimento e deficiência intelectual permanente. O hipotireoidismo congênito não tratado também é conhecido como cretinismo. Bebês nascidos com hipotireoidismo congênito podem ser assintomáticos ou podem apresentar sintomas leves que passam despercebidos como um problema. A deficiência significativa pode causar sono excessivo, redução do interesse em amamentar, baixo tônus muscular, choro fraco ou rouco, evacuações infrequentes, icterícia significativa e baixa temperatura corporal. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Ocasional (29-5%)) - **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%)) - **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%)) - **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (29-5%)) - **Hipersonia** — HPO: HP:0100786 - **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Raro (<5%)) - **Resultado anormal do teste de captação de iodo radioativo** — HPO: HP:0031221 (Ocasional (29-5%)) - **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%)) - **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%)) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequente (79-30%)) - **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Raro (<5%)) - **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%)) - **Defeito tireoidiano na oxidação e organificação do iodeto** — HPO: HP:0008263 (Frequente (79-30%)) - **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437 - **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%)) - **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequente (79-30%)) - **Gravidez pós-termo** — HPO: HP:0031169 (Ocasional (29-5%)) - **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%)) ## Genes associados (1) - **DUOX2** — Dual oxidase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Generates hydrogen peroxide which is required for the activity of thyroid peroxidase/TPO and lactoperoxidase/LPO (PubMed:15972824). Plays a role in thyroid hormone synthesis. Also required for lactope ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT04712760** [UNKNOWN]: Congenital Hypothyroidism in Children With Eutopic Gland or Thyroid Hemiagenesis: Predictive Factors for Transient vs Permanent Hypothyroidism. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04712760 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 23 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 22 sintomas em comum - [Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:90673 — 16 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 16 sintomas em comum - [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 14 sintomas em comum - [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 14 sintomas em comum - [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 14 sintomas em comum - [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 13 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 13 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-ingestao-materna-de-farmacos-antitireoidianos) — ORPHA:226313 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo congênito por mutações em heterozigotia no gene THOX2. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=226316