# Hipotireoidismo congênito primário sem anomalia do desenvolvimento da tireoide > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-primario-sem-anomalia-do-desenvolvimento-da-tireoide > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 95714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95714 ## Em linguagem simples Este termo refere-se a uma classificação médica que descreve o hipotireoidismo congênito primário em pessoas cuja glândula tireoide tem formato e anatomia normais. No catálogo internacional Orphanet, essa classificação é considerada uma categoria obsoleta. No Brasil, os recém-nascidos são triados na rede pública por meio do teste de TSH neonatal em sangue seco no Programa Nacional de Triagem Neonatal. O Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo clínico oficial para o Hipotireoidismo Congênito, embora o documento não mencione cobertura específica para esta classificação histórica. ## Descrição clínica OBSOLETO. O hipotireoidismo congênito primário sem anomalia do desenvolvimento da tireoide é um tipo de hipotireoidismo congênito primário no qual a glândula tireoide é anatomicamente normal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipotireoidismo Congênito — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que significa ter tireoide normal nesta condição? Significa que a glândula tireoide possui formato e estrutura anatômica normais, sem defeitos de desenvolvimento físico. Ainda assim, o registro descreve um quadro de hipotireoidismo congênito primário classificado historicamente nessa categoria. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95714) ### Esta condição é hereditária ou genética? Não há padrão de herança ou genes causais catalogados nos registros específicos desta categoria. A literatura científica estuda diversos genes em pesquisas abrangentes sobre o hipotireoidismo congênito primário. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95714); [2] The genetic characteristics of congenital hypothyroidism in China by comprehensive screening of 21 candidate g (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29650690/); [4] Genetics of primary congenital hypothyroidism-a review. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33400193/) ### Como é feito o diagnóstico no Brasil? O diagnóstico de disfunção tireoidiana congênita tem como etapa inicial o teste de TSH neonatal em sangue seco. Este exame integra a Fase 1 da triagem neonatal implementada nacionalmente no Brasil. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95714) ### O SUS oferece tratamento para esta condição? O Ministério da Saúde possui um PCDT aprovado para Hipotireoidismo Congênito na lista oficial de doenças raras. Contudo, o documento é relacionado e não afirma cobertura para esta categoria específica, e não há medicamentos dispensados listados nestes dados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95714); [16] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Por que esta entrada é considerada obsoleta? No catálogo Orphanet, o termo foi classificado como obsoleto e enquadrado como uma categoria ampla. Novas classificações científicas buscam definir as alterações tireoidianas com base em critérios moleculares e clínicos mais precisos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95714); [4] Genetics of primary congenital hypothyroidism-a review. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33400193/); [8] Molecular Genetics of Primary Congenital Hypothyroidism: Established and Emerging Contributors to Thyroid Dysg (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41303336/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo congênito primário sem anomalia do desenvolvimento da tireoide. 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