# Hipotireoidismo congênito transitório

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178045 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178045
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipotireoidismo congênito transitório é um problema temporário no funcionamento da tireoide, frequente em bebês prematuros e que tende a se resolver sozinho. Ele se caracteriza pela redução dos hormônios tiroxina no sangue, enquanto os níveis de TSH mantêm-se normais. Os sinais podem incluir pele amarelada prolongada (**icterícia**), inchaço na barriga, sonolência excessiva e atraso na formação de ossos. No Brasil, a triagem inicial do hipotireoidismo congênito é feita na rede pública pelo teste do pezinho, existindo um protocolo oficial de atenção relacionado no SUS.

## Descrição clínica

É um problema de tireoide comum e que se resolve sozinho, observado em bebês prematuros. Caracteriza-se por níveis sanguíneos de tiroxina e tiroxina livre (que são hormônios da tireoide) mais baixos que o normal, mas com níveis normais de TSH (o hormônio que estimula a tireoide).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Bócio congênito** — HPO: HP:0008251
- **Transitório** — HPO: HP:0025153
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Ausência de ossificação da epífise femoral capital** — HPO: HP:0008820
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio._

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipotireoidismo Congênito — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 47 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 46 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-ingestao-materna-de-farmacos-antitireoidianos) — ORPHA:226313 — 26 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 25 sintomas em comum
- [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 25 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 22 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-devido-a-passagem-atraves-da-placenta-de-anticorpos-maternos-inibidores-da-ligacao-a-tsh) — ORPHA:95715 — 20 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:90673 — 17 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise) — ORPHA:226307 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o hipotireoidismo congênito transitório?

É uma alteração hormonal temporária que afeta a tireoide de recém-nascidos, sobretudo os que nascem prematuros. A condição cursa com baixos níveis de tiroxina e tende a desaparecer espontaneamente com o tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178045)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

A criança pode apresentar **icterícia neonatal prolongada** (pele e olhos amarelados) e sonolência diurna excessiva. Outros sinais possíveis incluem dificuldades na alimentação, constipação intestinal e aumento da tireoide no pescoço (**bócio**).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária ou transmitida pelos pais?

Não há padrão de herança genética ou genes causadores específicos catalogados nos registros oficiais para esta forma clínica. Fatores perinatais, como a prematuridade, estão frequentemente associados ao seu surgimento na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178045); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20142/index); [6] Prematurity is the Main Factor for Transient Congenital Hypothyroidism in Greece, a Recently Iodine-Replete Co (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1069010/); [13] Prematurity Appears to Be the Main Factor for Transient Congenital Hypothyroidism in Greece, a Recently Iodine (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41097117/)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

A investigação tem início por meio do exame de TSH neonatal em papel de filtro (teste do pezinho), implementado nacionalmente. A confirmação é feita por dosagens dos hormônios tireoidianos no sangue da criança ao longo das primeiras semanas ou meses.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178045); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento para o hipotireoidismo congênito transitório?

O Ministério da Saúde possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para 'Hipotireoidismo Congênito', que é um documento relacionado, mas que pode não cobrir especificamente esta apresentação transitória. A integração assistencial é considerada de cobertura parcial e não há medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS listados para esta forma transitória.
- Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipotireoidismo Congênito" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipotireoidismo-congenito); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo congênito transitório. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio
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