# Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 226307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226307
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hipotiroidismo por mutações nos factores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da pituitária (ver este termo), é uma deficiência permanente da tireóide que está presente ao nascimento, caracterizada por baixos níveis das hormonas tireóideas devido a distúrbios do desenvolvimento ou da função da pituitária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202 (Frequente (79-30%))
- **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequente (79-30%))
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de ACTH circulante** — HPO: HP:0002920 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Muito frequente (99-80%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Ocasional (29-5%))
- **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise._

## Genes associados (5)

- **LHX3** — LIM/homeobox protein Lhx3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor. Recognizes and binds to the consensus sequence motif 5'-AATTAATTA-3' in the regulatory elements of target genes, such as glycoprotein hormones alpha chain CGA and visual system h
- **POU1F1** — Pituitary-specific positive transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in the specification of the lactotrope, somatotrope, and thyrotrope phenotypes in the developing anterior pituitary. Specifically binds to the consensus sequence 5'-TAAAT
- **PROP1** — Homeobox protein prophet of Pit-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Possibly involved in the ontogenesis of pituitary gonadotropes, as well as somatotropes, lactotropes and caudomedial thyrotropes
- **LHX4** — LIM/homeobox protein Lhx4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a critical role in the development of respiratory control mechanisms and in the normal growth and maturation of the lung. Binds preferentially to methylated DNA (PubMed:28473536)
- **HESX1** — Homeobox expressed in ES cells 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the normal development of the forebrain, eyes and other anterior structures such as the olfactory placodes and pituitary gland. Possible transcriptional repressor. Binds to the palindromi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 50 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 50 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 50 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 30 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 26 sintomas em comum
- [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 24 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito idiopático](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-idiopatico) — ORPHA:95717 — 20 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:90673 — 17 sintomas em comum
- [Pan-hipopituitarismo](https://raras.org/doenca/pan-hipopituitarismo) — ORPHA:90695 — 17 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=226307