# Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90673
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: OMIM:275200 — https://omim.org/entry/275200

## Descrição clínica

O hipotireoidismo por mutações no receptor da hormona estimuladora da tireóide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo primário congénito (ver este termo), uma deficiência permanente da hormona tireóidea que está presente por ocasião do nascimento devido à resistência da tireóide ao TSH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo compensado** — HPO: HP:0008223 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequência: 0/3)
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Raro (<5%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequente (79-30%))
- **Sensibilidade prejudicada ao hormônio estimulante da tireoide** — HPO: HP:0011789
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da captação de iodo radioativo** — HPO: HP:0031220 (Ocasional (29-5%))
- **Choro anormal** — HPO: HP:0025429 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 0/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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