# Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90673
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: OMIM:275200 — https://omim.org/entry/275200

## Em linguagem simples

O hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH é uma condição genética congênita em que a tireoide não responde de forma adequada ao comando do hormônio TSH. Em recém-nascidos e crianças, isso costuma levar a sinais como icterícia prolongada, dificuldades para mamar ou comer, moleza muscular e inchaço. A confirmação pode ser buscada por meio de exames hormonais e testes genéticos que avaliam alterações no gene TSHR. No Brasil, a doença não conta com um protocolo próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o seguimento ocorrer pelas equipes da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Hipotireoidismo causado por alterações nos receptores do TSH (o hormônio que estimula a tireoide) é um tipo de hipotireoidismo congênito primário. Isso significa uma falta permanente de hormônios da tireoide que já está presente desde o nascimento, porque a glândula tireoide é resistente ou não responde bem ao TSH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo compensado** — HPO: HP:0008223 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequência: 0/3)
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Raro (<5%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequente (79-30%))
- **Sensibilidade prejudicada ao hormônio estimulante da tireoide** — HPO: HP:0011789
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da captação de iodo radioativo** — HPO: HP:0031220 (Ocasional (29-5%))
- **Choro anormal** — HPO: HP:0025429 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 0/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 28 sintomas em comum
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- [Hipotireoidismo congênito por mutações em heterozigotia no gene THOX2](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2) — ORPHA:226316 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH?

Trata-se de uma condição rara de hipotireoidismo congênito primário que surge logo ao nascimento. Ela ocorre porque a glândula tireoide apresenta resistência ou falha na resposta aos estímulos do hormônio TSH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90673)

### Esta condição é hereditária?

Sim, a doença é de causa genética e decorre de alterações no gene TSHR. O padrão de herança pode se manifestar de maneira autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90673); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados nos bebês?

Entre os sinais frequentes descritos estão a icterícia prolongada, dificuldades na alimentação e tônus muscular diminuído. Também podem ser observadas características físicas como língua aumentada, hérnia umbilical e fontanela posterior ampla.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

A suspeita ocorre com a detecção de níveis elevados de TSH e alterações em outros hormônios da tireoide. A definição conclusiva pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 13 exames moleculares registrados no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583842/)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de um protocolo específico?

Não, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, os pacientes recebem acompanhamento clínico pelas redes e serviços de saúde de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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