# Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238696 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238696
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hipotireoidismo congênito transitório causado por fatores maternos, resultando em distúrbios do metabolismo. Pode apresentar deficiência intelectual, espasticidade, deficiência auditiva e visual, bócio e estrabismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Bócio congênito** — HPO: HP:0008251
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Ausência de ossificação da epífise femoral capital** — HPO: HP:0008820
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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