# Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238696 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238696
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipotireoidismo transitório congênito por fator materno é uma alteração temporária na tireoide do bebê, provocada por fatores que vieram da mãe durante a gestação ou amamentação. A família ou a equipe de saúde podem notar sinais como icterícia prolongada (pele e olhos amarelados), dificuldade para mamar, sonolência excessiva e atrasos na ossificação. A identificação começa logo nos primeiros dias de vida por meio do teste de TSH na triagem neonatal pelo teste do pezinho. Esta enfermidade específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde do SUS conforme a necessidade clínica.

## Descrição clínica

Hipotireoidismo congênito transitório causado por fatores maternos, resultando em distúrbios do metabolismo. Pode apresentar deficiência intelectual, espasticidade, deficiência auditiva e visual, bócio e estrabismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Bócio congênito** — HPO: HP:0008251
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Ausência de ossificação da epífise femoral capital** — HPO: HP:0008820
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno._

## Tratamento e SUS


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 46 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 46 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-ingestao-materna-de-farmacos-antitireoidianos) — ORPHA:226313 — 26 sintomas em comum
- [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 25 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 25 sintomas em comum
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- [Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:90673 — 17 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise) — ORPHA:226307 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hipotireoidismo transitório por fator materno?

A condição é relacionada à transferência de anticorpos maternos ou exposição da mãe ao iodo durante a gestação ou lactação. Não há um gene causal isolado catalogado para esta alteração específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238696); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20645/index); [4] Case report of breastfeeding after maternal iodine contrast: neonatal hypothyroidism revealing an underlying c (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41691276/); [9] Mother's iodine exposure and infants' hypothyroidism: the Japan Environment and Children's Study (JECS). (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34433732/); [16] Prevalence and course of thyroid dysfunction in neonates at high risk of Graves' disease or with non-autoimmun (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33465046/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os recém-nascidos podem apresentar pele amarelada prolongada, sonolência excessiva, dificuldades na amamentação e prisão de ventre. Também podem surgir hipotermia e aumento do volume da tireoide (bócio).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A triagem inicial é feita pelo teste do pezinho com dosagem de TSH neonatal em sangue seco. O diagnóstico é complementado com exames de sangue que revelam tiroxina diminuída e TSH elevado, além da história materna.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Case report of breastfeeding after maternal iodine contrast: neonatal hypothyroidism revealing an underlying c (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41691276/); [5] Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism: the Benefit of Using Differential TSH Cutoffs in a 2-Screen P (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33124651/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e a condução clínica ocorrem na rede assistencial do SUS de acordo com as necessidades pediátricas.
- Fontes: [5] Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism: the Benefit of Using Differential TSH Cutoffs in a 2-Screen P (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33124651/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é permanente?

Trata-se de uma forma descrita clinicamente como transitória, decorrente de fatores maternos temporários. Estudos ressaltam a importância de reavaliações médicas periódicas para acompanhar a recuperação natural da tireoide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238696); [7] Diagnostic re-evaluation and predictors of congenital hypothyroidism with eutopic thyroid gland in Jiangxi, Ch (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34171937/); [10] Predictive Factors of Transient Congenital Hypothyroidism among Filipino Children: A Retrospective Study. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41393913/); [17] Transient vs Permanent Congenital Hypothyroidism in Ontario, Canada: Predictive Factors and Scoring System. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34726229/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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