# Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotonia-atipica-sindrome-de-cistinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238523 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238523
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma forma da síndrome de hipotonia-cistinúria, caracterizada por deficiência intelectual de leve a moderada, além das manifestações clássicas dessa síndrome: cistinúria tipo 1, fraqueza muscular em todo o corpo, dificuldade para se alimentar, atraso no crescimento e pequenas diferenças na aparência do rosto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (3)

- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Role in the phenotype of]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **CAMKMT** — Calmodulin-lysine N-methyltransferase [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotonia-atipica-sindrome-de-cistinuria
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