# Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotonia-atipica-sindrome-de-cistinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238523 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238523
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipotonia atípica - síndrome de cistinúria é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. Ela provoca fraqueza nos músculos de todo o corpo, dificuldade para se alimentar, atraso no crescimento e cistinúria tipo 1. As crianças também costumam apresentar deficiência intelectual de grau leve a moderado e pequenas diferenças na aparência do rosto. A doença não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados em lista própria pelo SUS. O cuidado aos pacientes apoia-se em procedimentos do SUS, como suporte em reabilitação e fórmulas metabólicas para necessidades nutricionais.

## Descrição clínica

É uma forma da síndrome de hipotonia-cistinúria, caracterizada por deficiência intelectual de leve a moderada, além das manifestações clássicas dessa síndrome: cistinúria tipo 1, fraqueza muscular em todo o corpo, dificuldade para se alimentar, atraso no crescimento e pequenas diferenças na aparência do rosto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (3)

- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Role in the phenotype of]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **CAMKMT** — Calmodulin-lysine N-methyltransferase [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the trimethylation of 'Lys-116' in calmodulin
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1

## Perguntas frequentes

### O que é a hipotonia atípica - síndrome de cistinúria?

É uma condição genética muito rara que combina manifestações metabólicas com alterações neurológicas. Ela é caracterizada por deficiência intelectual de leve a moderada, fraqueza muscular em todo o corpo e cistinúria tipo 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238523)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam ter início no período neonatal ou durante a infância. Os sinais mais evidentes incluem fraqueza muscular acentuada, dificuldades alimentares e atraso no crescimento físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238523)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Estão implicadas alterações em genes como PREPL, CAMKMT e SLC3A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238523); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve avaliação médica clínica associada a testes genéticos especializados registrados internacionalmente. No SUS, procedimentos como dosagem de aminoácidos e sequenciamento completo do exoma auxiliam na investigação de erros inatos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238523); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atypical%20hypotonia-cystinuria%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a hipotonia atípica - síndrome de cistinúria?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS em protocolo exclusivo para a síndrome, sendo o suporte feito por procedimentos de reabilitação e fórmulas metabólicas.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotonia-atipica-sindrome-de-cistinuria
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