# Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotonia-com-acidemia-lactica-e-hiperamoniemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137908
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:611719 — https://omim.org/entry/611719

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por hipotonia grave, acidémia láctica e hiperamonemia congénita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Edema cutâneo fetal** — HPO: HP:0025672 (Frequência: 3/3)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequência: 3/3)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/3)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo ATP sintase mitocondrial** — HPO: HP:0011925 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 3/3)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522

## Genes associados (1)

- **MRPS22** — Small ribosomal subunit protein mS22 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 18 sintomas em comum
- [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 17 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 15 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 15 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 13 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotonia-com-acidemia-lactica-e-hiperamoniemia
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