# Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotonia-com-acidemia-lactica-e-hiperamoniemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137908
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:611719 — https://omim.org/entry/611719

## Em linguagem simples

A Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia é uma condição genética raríssima que afeta o funcionamento das mitocôndrias e o metabolismo celular da criança. Ela se manifesta desde os primeiros dias de vida por fraqueza muscular marcante, deixando o bebê muito mole, acompanhada pelo aumento grave de ácido láctico e de amônia no sangue. O quadro decorre de alterações genéticas herdadas de ambos os genitores no gene MRPS22. A doença não possui medicamento curativo nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o tratamento focado no suporte clínico intensivo das crises metabólicas.

## Descrição clínica

Esta síndrome se caracteriza por fraqueza muscular grave (músculos muito moles), acúmulo de ácido láctico no sangue e excesso de amônia no sangue desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Edema cutâneo fetal** — HPO: HP:0025672 (Frequência: 3/3)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequência: 3/3)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/3)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída do complexo ATP sintase mitocondrial** — HPO: HP:0011925 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 3/3)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522

## Genes associados (1)

- **MRPS22** — Small ribosomal subunit protein mS22 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 18 sintomas em comum
- [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 17 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 15 sintomas em comum
- [Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1](https://raras.org/doenca/hepatoencefalopatia-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-1) — ORPHA:137681 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 15 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 13 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos curativos disponíveis para esta doença genética. O acompanhamento hospitalar e ambulatorial busca oferecer suporte clínico e controlar as descompensações metabólicas apresentadas pelo recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137908); [2] OMIM 611719 (https://www.omim.org/entry/611719); [9] Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4233517683/)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem padrão de herança autossômica recessiva e decorre de alterações no gene MRPS22. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137908); [2] OMIM 611719 (https://www.omim.org/entry/611719); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas iniciam-se no período pré-natal ou logo após o nascimento, com fraqueza muscular intensa e generalizada. Os bebês apresentam acidose láctica e elevação de amônia na corrente sanguínea, podendo ocorrer também problemas cardíacos e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137908); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo a assistência médica fornecida pela rede pública de média e alta complexidade.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se inicia pela detecção laboratorial das alterações no sangue, como acidose e amônia elevada. A confirmação definitiva é obtida por análise genética do gene MRPS22, com 27 testes genéticos registrados internacionalmente no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137908); [2] OMIM 611719 (https://www.omim.org/entry/611719); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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