# Hipotricose com degenerescência macular juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotricose-com-degenerescencia-macular-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1573
- **CID-10**: Q84.0
- **OMIM**: OMIM:601553 — https://omim.org/entry/601553

## Descrição clínica

A hipotricose com degeneração macular juvenil (HJMD) é uma síndrome muito rara, caracterizada por cabelo curto e esparso desde a nascença seguido de degeneração macular progressiva levando à cegueira.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Ocasional (29-5%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Obrigatório (100%))
- **Glândulas sebáceas ausentes** — HPO: HP:0410400 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequência: 0/1)
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequência: 0/1)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequência: 0/1)
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequência: 0/1)
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/3)
- **Hiperpigmentação macular** — HPO: HP:0011509 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 11/11)
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/1)
- **Razão terminal:velo reduzida** — HPO: HP:0032497
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Obrigatório (100%))
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **CDH3** — Cadherin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterog

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## Importante

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