# Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotricose-hereditaria-com-vesiculas-cutaneas-recorrentes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217407 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217407
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:613102 — https://omim.org/entry/613102

## Em linguagem simples

A hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros meses ou anos de vida. Ela provoca cabelos e pelos do corpo extremamente ralos ou ausentes, além de bolhas na pele que estouram com frequência soltando um líquido claro. A causa está ligada a alterações no gene DSC3, que afetam a firmeza e a união das células da pele. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem diretriz terapêutica oficial, mas a rede pública oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma doença genética muito rara que causa queda de cabelo e o surgimento de bolhas na pele que voltam a aparecer. Ela foi descrita em uma família e é caracterizada por cabelo ralo, frágil ou ausente no couro cabeludo, sobrancelhas, cílios, axilas e em outras partes do corpo. Essa condição também está associada à formação de bolhas em diversas áreas da cabeça e do corpo, que estouram com frequência e liberam um líquido parecido com água.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Frequência: 4/4)
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Obrigatório (100%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequência: 4/4)
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Frequência: 0/4)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Obrigatório (100%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 5/5)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 5/5)
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Frequência: 4/4)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequência: 0/4)
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Obrigatório (100%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 4/4)
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DSC3** — Desmocollin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Required for cell-cell adhesion in the epidermis, as a result required for

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 9 sintomas em comum
- [Hipotricose simples](https://raras.org/doenca/hipotricose-simples) — ORPHA:55654 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-neonatal-colangite-esclerosante) — ORPHA:59303 — 7 sintomas em comum
- [Cabelo lanoso](https://raras.org/doenca/170) — ORPHA:170 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos) — ORPHA:444138 — 7 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-pura-tipo-cabelo-unha) — ORPHA:69084 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes?

A condição é causada por mutações genéticas no gene DSC3, responsável pela proteína Desmocollin-3. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva, enfraquecendo a união entre as células da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217407); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas têm início no período neonatal ou na infância. Os sinais mais evidentes incluem cabelo e sobrancelhas muito esparsos, além de pequenas bolhas que surgem na pele e estouram com facilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217407); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dermatológico e na confirmação laboratorial genética. Existem testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene DSC3, com exames como o exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217407); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20hypotrichosis%20with%20recurrent%20skin%20vesicles)

### A doença afeta os dentes ou o coração?

Nas descrições clínicas registradas, não foram encontradas anormalidades na dentição dos pacientes avaliados. Da mesma forma, os exames de eletrocardiograma não demonstraram alterações cardíacas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotricose-hereditaria-com-vesiculas-cutaneas-recorrentes
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