# Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotricose-hereditaria-com-vesiculas-cutaneas-recorrentes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217407 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217407
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:613102 — https://omim.org/entry/613102

## Descrição clínica

Uma doença genética muito rara que causa queda de cabelo e o surgimento de bolhas na pele que voltam a aparecer. Ela foi descrita em uma família e é caracterizada por cabelo ralo, frágil ou ausente no couro cabeludo, sobrancelhas, cílios, axilas e em outras partes do corpo. Essa condição também está associada à formação de bolhas em diversas áreas da cabeça e do corpo, que estouram com frequência e liberam um líquido parecido com água.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Frequência: 4/4)
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Obrigatório (100%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequência: 4/4)
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Frequência: 0/4)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Obrigatório (100%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 5/5)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 5/5)
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Frequência: 4/4)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequência: 0/4)
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Obrigatório (100%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 4/4)
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DSC3** — Desmocollin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Required for cell-cell adhesion in the epidermis, as a result required for

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotricose-hereditaria-com-vesiculas-cutaneas-recorrentes
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