# Hipotricose simples

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotricose-simples
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 55654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55654
- **CID-10**: L65.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipotricose simples (HS) ou hipotricose simples hereditária (HHS) é caracterizada por pilosidade reduzida no couro cabeludo e corpo (com pêlo esparso, fino e curto), na ausência de outras anomalias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Comedão** — HPO: HP:0025249
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499

## Genes associados (7)

- **LPAR6** — Lysophosphatidic acid receptor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to oleoyl-L-alpha-lysophosphatidic acid (LPA). Intracellular cAMP is involved in the receptor activation. Important for the maintenance of hair growth and texture
- **DSG4** — Desmoglein-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Coordinates the transition from proliferation to differentiation in hair f
- **APCDD1** — Protein APCDD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negative regulator of the Wnt signaling pathway. Inhibits Wnt signaling in a cell-autonomous manner and functions upstream of beta-catenin. May act via its interaction with Wnt and LRP proteins. May p
- **LIPH** — Lipase member H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes specifically phosphatidic acid (PA) to produce 2-acyl lysophosphatidic acid (LPA; a potent bioactive lipid mediator) and fatty acid. Does not hydrolyze other phospholipids, like phosphatidy
- **RPL21** — Large ribosomal subunit protein eL21 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:12962325, PubMed:23636399, PubMed:25901680, PubMed:25957688). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of protei
- **SNRPE** — Small nuclear ribonucleoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome (PubMed:11991638, PubMed:1
- **LSS** — Lanosterol synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in the cholesterol biosynthesis pathway. Catalyzes the cyclization of (S)-2,3 oxidosqualene to lanosterol, a reaction that forms the sterol nucleus (PubMed:14766201, PubMed:26200341, PubMed

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BIMATOPROST — Fase Phase 4 (Prostanoid FP receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018914

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03492866** [UNKNOWN]: Efficacy of Topical Gentamycin for Hereditary Hypotrichosis Simplex Caused by Nonsense Mutations in CDSN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03492866

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotricose simples. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotricose-simples
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