# Hipotricose simples

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotricose-simples
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 55654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55654
- **CID-10**: L65.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipotricose simples é uma condição genética rara em que a pessoa nasce ou desenvolve cabelos ralos, finos, curtos e diminuição de pelos pelo corpo, sem que outros órgãos sejam afetados. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda durante a infância, quando a família nota a dificuldade de crescimento ou a fragilidade dos fios. A causa está em alterações genéticas hereditárias que afetam a estrutura e o ciclo de vida dos folículos pilosos. No Brasil, a doença não conta com remédios curativos dispensados pelo SUS e não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito por meio de cuidados dermatológicos e apoio clínico na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A hipotricose simples (HS) ou hipotricose simples hereditária (HHS) é caracterizada pela redução da pilosidade no couro cabeludo e no corpo (com cabelos ralos, finos e curtos) na ausência de outras anomalias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Comedão** — HPO: HP:0025249
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499

## Genes associados (7)

- **LPAR6** — Lysophosphatidic acid receptor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to oleoyl-L-alpha-lysophosphatidic acid (LPA). Intracellular cAMP is involved in the receptor activation. Important for the maintenance of hair growth and texture
- **DSG4** — Desmoglein-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Coordinates the transition from proliferation to differentiation in hair f
- **APCDD1** — Protein APCDD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negative regulator of the Wnt signaling pathway. Inhibits Wnt signaling in a cell-autonomous manner and functions upstream of beta-catenin. May act via its interaction with Wnt and LRP proteins. May p
- **LIPH** — Lipase member H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes specifically phosphatidic acid (PA) to produce 2-acyl lysophosphatidic acid (LPA; a potent bioactive lipid mediator) and fatty acid. Does not hydrolyze other phospholipids, like phosphatidy
- **RPL21** — Large ribosomal subunit protein eL21 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:12962325, PubMed:23636399, PubMed:25901680, PubMed:25957688). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of protei
- **SNRPE** — Small nuclear ribonucleoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome (PubMed:11991638, PubMed:1
- **LSS** — Lanosterol synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in the cholesterol biosynthesis pathway. Catalyzes the cyclization of (S)-2,3 oxidosqualene to lanosterol, a reaction that forms the sterol nucleus (PubMed:14766201, PubMed:26200341, PubMed

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BIMATOPROST — Fase Phase 4 (Prostanoid FP receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018914

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07311564** [RECRUITING]: A Study of LAD603 in Adults With Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07311564
- **NCT05723198** [RECRUITING]: A Study of Baricitinib (LY3009104) in Children From 6 Years to Less Than 18 Years of Age With Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05723198
- **NCT03492866** [UNKNOWN]: Efficacy of Topical Gentamycin for Hereditary Hypotrichosis Simplex Caused by Nonsense Mutations in CDSN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03492866
- **NCT02999737** [UNKNOWN]: Comparing Different Platelet Rich Plasma (PRP) Treatment Regimens for Management of Androgenic Alopecia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02999737
- **NCT05496426** [TERMINATED]: A Study of KL130008 in Adults With Severe Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05496426

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cabelo lanoso](https://raras.org/doenca/170) — ORPHA:170 — 21 sintomas em comum
- [Hipotricose congênita de Marie-Unna](https://raras.org/doenca/444) — ORPHA:444 — 13 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 13 sintomas em comum
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- [Displasia ectodérmica hidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica) — ORPHA:189 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a hipotricose simples?

A hipotricose simples é uma doença genética caracterizada pela escassez de pelos corporais e cabelos curtos, finos e ralos. Ela se manifesta tipicamente sem estar associada a outras anormalidades físicas em órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55654)

### A hipotricose simples é hereditária?

Sim, a condição possui causas genéticas e pode ser herdada tanto de forma autossômica dominante quanto autossômica recessiva. Alterações em genes como LPAR6, DSG4, APCDD1 e LSS já foram catalogadas como responsáveis pelo quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55654); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Autosomal recessive hereditary hypotrichosis simplex: A case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39845463/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância com a percepção de cabelos ralos e crescimento lento dos fios. Podem ocorrer também sobrancelhas e cílios esparsos ou fios com textura ressecada e quebradiça.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55654); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a hipotricose simples pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela rede pública para reverter a condição, sendo o atendimento voltado ao acompanhamento clínico de suporte.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se no exame clínico dermatológico detalhado das características do cabelo e da pele. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo cerca de 30 testes catalogados internacionalmente para investigar os genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55654); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypotrichosis%20simplex)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipotricose simples. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipotricose-simples
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