# Hipotricose simples do couro cabeludo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotricose-simples-do-couro-cabeludo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90368
- **CID-10**: L65.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipotricose simples do couro cabeludo é uma condição genética rara em que ocorre perda difusa e progressiva dos cabelos, restrita unicamente à cabeça. As famílias geralmente notam os primeiros sinais ainda na infância, com fios que crescem de maneira lenta, tornam-se finos e rarefeitos. Os pelos do restante do corpo, assim como dentes e unhas, desenvolvem-se com total normalidade. Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio fornecido pelo SUS para ela.

## Descrição clínica

A hipotricose simples do couro cabeludo (HSS) é caracterizada por queda difusa e progressiva de cabelo confinada ao couro cabeludo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos pelos pubianos** — HPO: HP:0100133
- **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Frequente (79-30%))
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade dos pelos axilares** — HPO: HP:0100134
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Hipo-hidrose ou hiper-hidrose** — HPO: HP:0007550
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Pelos faciais ausentes** — HPO: HP:0002550
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971

## Genes associados (2)

- **KRT74** — Keratin, type II cytoskeletal 74 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a role in hair formation. Specific component of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (IRS) of the hair follicle (Probable)
- **CDSN** — Corneodesmosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important for the epidermal barrier integrity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 8 sintomas em comum
- [Cabelo lanoso](https://raras.org/doenca/170) — ORPHA:170 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 6 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 6 sintomas em comum
- [Moniletrix](https://raras.org/doenca/573) — ORPHA:573 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Bazex-Dupre-Christol](https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol) — ORPHA:113 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipotricose simples do couro cabeludo?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica dominante. Os genes identificados e associados à doença são o KRT74 e o CDSN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90368); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença afeta os pelos de outras partes do corpo?

Não, a perda de fios é confinada exclusivamente à região do couro cabeludo. Pelos faciais, sobrancelhas, cílios, pelos axilares e pubianos permanecem inteiramente preservados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90368); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam se iniciar durante a infância. Observa-se que o cabelo do couro cabeludo apresenta crescimento lento, tornando-se fino e esparso progressivamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90368); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a condição?

A hipotricose simples do couro cabeludo não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento da patologia.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico conta com a avaliação dos sinais clínicos característicos no couro cabeludo. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, havendo 23 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90368); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583726/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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