# Hipotricose simples do couro cabeludo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipotricose-simples-do-couro-cabeludo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90368
- **CID-10**: L65.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipotricose simples do couro cabeludo (HSS) é caracterizada por perda difusa progressiva de pêlos que está confinada ao couro cabeludo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos pelos pubianos** — HPO: HP:0100133
- **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Frequente (79-30%))
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade dos pelos axilares** — HPO: HP:0100134
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Hipo-hidrose ou hiper-hidrose** — HPO: HP:0007550
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Pelos faciais ausentes** — HPO: HP:0002550
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971

## Genes associados (2)

- **KRT74** — Keratin, type II cytoskeletal 74 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a role in hair formation. Specific component of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (IRS) of the hair follicle (Probable)
- **CDSN** — Corneodesmosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important for the epidermal barrier integrity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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