# Hipouricemia renal hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipouricemia-renal-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94088
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipouricemia renal hereditária (HRH) é um distúrbio raro do transporte da membrana renal, herdado de forma autossômica recessiva, que afeta a reabsorção de urato nos túbulos proximais, levando à hipouricemia geralmente assintomática e predispondo à urolitíase e à insuficiência renal aguda induzida por exercício (EIARF).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria leve** — HPO: HP:0012595 (Ocasional (29-5%))
- **Urolitíase por ácido úrico independente de gota** — HPO: HP:0008651 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Excreção fracionada de urato elevada** — HPO: HP:6000746
- **Hiperecogenicidade cortical renal** — HPO: HP:0033132
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Urolitíase** — HPO: HP:0034368
- **Necrose tubular epitelial renal** — HPO: HP:0008682
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259

## Genes associados (2)

- **SLC22A12** — Solute carrier family 22 member 12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electroneutral antiporter that translocates urate across the apical membrane of proximal tubular cells in exchange for monovalent organic or inorganic anions (PubMed:12024214, PubMed:22194875, PubMed:
- **SLC2A9** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: High-capacity urate transporter, which may play a role in the urate reabsorption by proximal tubules (PubMed:18327257, PubMed:18701466, PubMed:22647630, PubMed:28083649, PubMed:36749388). May have a r

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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