# Hipouricemia renal hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipouricemia-renal-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94088
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipouricemia renal hereditária é uma alteração genética rara que faz com que os rins eliminem muito ácido úrico na urina, deixando os níveis sanguíneos muito baixos. A maior parte das pessoas não sente nada no dia a dia, mas a condição pode provocar pedras nos rins ou crises súbitas de mal-estar com falha renal após a prática de exercícios intensos. O diagnóstico definitivo pode ser confirmado por exames genéticos que analisam mutações em genes como SLC22A12 e SLC2A9. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não há remédios específicos entregues nas farmácias do SUS, sendo o cuidado focado em prevenção e acompanhamento médico.

## Descrição clínica

A hipouricemia renal hereditária (HRH) é um distúrbio raro do transporte da membrana renal, herdado de forma autossômica recessiva, que afeta a reabsorção de urato nos túbulos proximais, levando à hipouricemia geralmente assintomática e predispondo à urolitíase e à insuficiência renal aguda induzida por exercício (EIARF).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria leve** — HPO: HP:0012595 (Ocasional (29-5%))
- **Urolitíase por ácido úrico independente de gota** — HPO: HP:0008651 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Excreção fracionada de urato elevada** — HPO: HP:6000746
- **Hiperecogenicidade cortical renal** — HPO: HP:0033132
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Urolitíase** — HPO: HP:0034368
- **Necrose tubular epitelial renal** — HPO: HP:0008682
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259

## Genes associados (2)

- **SLC22A12** — Solute carrier family 22 member 12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electroneutral antiporter that translocates urate across the apical membrane of proximal tubular cells in exchange for monovalent organic or inorganic anions (PubMed:12024214, PubMed:22194875, PubMed:
- **SLC2A9** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: High-capacity urate transporter, which may play a role in the urate reabsorption by proximal tubules (PubMed:18327257, PubMed:18701466, PubMed:22647630, PubMed:28083649, PubMed:36749388). May have a r

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06310967** [RECRUITING]: A Dose Escalation Study of IG3018 in Subjects With Hyperuricemia With or Without Chronic Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06310967
- **NCT04398251** [UNKNOWN]: A Randomized Clinical Trail of The Effect of Postoperative Uric Acid Control on Stone Recurrence and Renal Function in Patients With Hyperuricemia of Urolithiasis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04398251

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Febre hemorrágica com nefropatia](https://raras.org/doenca/febre-hemorragica-com-nefropatia) — ORPHA:340 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de adenina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:976 — 9 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 9 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 8 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 8 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 7 sintomas em comum
- [Pré-eclâmpsia](https://raras.org/doenca/pre-eclampsia) — ORPHA:275555 — 7 sintomas em comum
- [Hiperoxalúria primária](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria) — ORPHA:416 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hipouricemia renal hereditária tem cura?

Não há uma cura definitiva catalogada para a hipouricemia renal hereditária. O acompanhamento médico é voltado para prevenir a formação de cálculos renais e evitar episódios de lesão renal aguda após esforço físico intenso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94088); [9] Recurrent exercise-induced acute kidney injury associated with hypouricemia: a case report and literature revi (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38129773/)

### A doença é hereditária?

Sim, a hipouricemia renal hereditária é transmitida com um padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes genéticas nos genes SLC22A12 ou SLC2A9, responsáveis pelo transporte de urato nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94088); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Geralmente a hipouricemia é assintomática, mas os pacientes podem ter episódios de cálculos nos rins com sangue na urina e dor lombar. Após exercícios extenuantes, pode haver mal-estar súbito, náuseas, vômitos e diminuição do volume urinário por lesão renal aguda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94088); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O acompanhamento e o tratamento de complicações ocorrem pela rede nefrológica ambulatorial e hospitalar pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na constatação de baixos níveis de ácido úrico no sangue associados a perda urinária elevada. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo registros internacionais catalogados para a detecção de alterações nos genes SLC22A12 e SLC2A9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94088); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583825/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipouricemia renal hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipouricemia-renal-hereditaria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipouricemia-renal-hereditaria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=94088