# Histidinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/histidinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2157
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:235800 — https://omim.org/entry/235800

## Descrição clínica

A histidinemia é um distúrbio metabólico raro caracterizado por níveis elevados de histidina no sangue, na urina e no líquido cefalorraquidiano, geralmente sem repercussões clínicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hiperhistidinemia** — HPO: HP:0010906 (Frequência: 50/50)
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Raro (<5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/104)
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Falange média do dedo arredondada** — HPO: HP:0005844
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Absorção tubular renal de histidina prejudicada** — HPO: HP:0008666
- **Nível urinário elevado de N-tau-ribosil-histidina** — HPO: HP:6000621
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HAL** — Histidine ammonia-lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da histidina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-histidina) — ORPHA:79181 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-histidinuria-defeito-tubular-renal) — ORPHA:2158 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 12 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 11 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 10 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Takenouchi-Kosaki](https://raras.org/doenca/sindrome-takenouchi-kosaki) — ORPHA:487796 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Histidinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/histidinemia
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2157