# Histidinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/histidinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2157
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:235800 — https://omim.org/entry/235800

## Em linguagem simples

A histidinemia é uma condição genética rara em que o corpo apresenta níveis elevados do aminoácido histidina no sangue e na urina. Na grande maioria das pessoas, esse acúmulo não provoca sintomas nem afeta o desenvolvimento ou a inteligência. Não há medicamentos específicos necessários ou dispensados pelo SUS para essa condição, e ela não possui um protocolo clínico próprio no Ministério da Saúde. Quando identificada, o suporte pode ser realizado por meio de acompanhamento clínico e procedimentos de reabilitação da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A histidinemia é um distúrbio metabólico raro caracterizado por níveis elevados de histidina no sangue, na urina e no líquido cefalorraquidiano, geralmente sem repercussões clínicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hiperhistidinemia** — HPO: HP:0010906 (Frequência: 50/50)
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Raro (<5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/104)
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Falange média do dedo arredondada** — HPO: HP:0005844
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Absorção tubular renal de histidina prejudicada** — HPO: HP:0008666
- **Nível urinário elevado de N-tau-ribosil-histidina** — HPO: HP:6000621
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HAL** — Histidine ammonia-lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da histidina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-histidina) — ORPHA:79181 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-histidinuria-defeito-tubular-renal) — ORPHA:2158 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 12 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 11 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 10 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Takenouchi-Kosaki](https://raras.org/doenca/sindrome-takenouchi-kosaki) — ORPHA:487796 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a histidinemia?

A condição é causada por alterações no gene HAL, responsável por produzir a enzima histidina amonia-liase. Sua herança é transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2157); [2] OMIM 235800 (https://www.omim.org/entry/235800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A histidinemia é uma doença grave?

Em geral, a histidinemia é considerada um distúrbio benigno que frequentemente evolui sem repercussões clínicas graves. Estudos demonstraram que a deficiência intelectual esteve ausente na maioria dos indivíduos avaliados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2157); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico de histidinemia?

O diagnóstico envolve a dosagem quantitativa de aminoácidos no sangue e na urina. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos que analisam o gene HAL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2157); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576457/)

### Existe tratamento para histidinemia pelo SUS?

A histidinemia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para tratar essa condição, sendo o manejo focado no acompanhamento clínico pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2157); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis para a histidinemia?

Sim, há pelo menos 7 testes genéticos catalogados no registro internacional Genetic Testing Registry (GTR). No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma para investigação diagnóstica de doenças genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2157); [15] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576457/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Histidinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/histidinemia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/histidinemia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2157